Enzymdiagnostiek
 |
Postnatale Enzymdiagnostiek Enzymdiagnostiek komt in beeld als de behandelend arts bij een patient aanwijzingen vindt voor één of meer erfelijke metabole ziekte(n) met een bekend enzymdefect. Dit kan op grond van de klinische bevindingen of van eerder metabool onderzoek in het laboratorium voor Basisdiagnostiek, waarbij afwijkende metabolietconcentraties in urine of plasma werden gevonden. In ons enzymlab kan van zo’n 100 verschillende erfelijke metabole ziekten het enzymdefect vastgesteld worden. Groepen ziekten zijn hieronder aangegeven met de aard van het benodigde materiaal (zie ook aanvraagprocedure). |
| 1. | Sphingolipidosen/NCl | B, zonodig F |
| 2. | Oligosaccharidosen | B, zonodig F |
| 3. | Mucopolysaccharidosen | B, zonodig F |
| 4. | Overig lysosomaal | B, zonodig F |
| 5. | Glycogenosen | B, F, S, L (overleg) |
| 6. | Amino-, organo-aciduriëen | meestal F, soms B |
| 7. | Glycosyleringsdefecten | FB |
| 8. | Koolhydraatmetabolisme | B, F, S, (L) |
| 9. | Nucleotidenmetabolisme | B, F |
| 10. | DNA herstel | F |
| 11. | Mitochondriële stoornissen | meestal S, soms F (overleg) |
Uitslagen van bloed (leukocyten) onderzoek mogen binnen 3 – 5 weken worden verwacht. Door de nodige celkweektijd kan het onderzoek van huidfibroblasten pas na 6 – 12 weken voltooid zijn. Uitslagen voor mitochondriale diagnostiek kunnen gemiddeld binnen 3 maanden verwacht worden.
Prenatale Enzymdiagnostiek
Voor de meeste erfelijke metabole ziekten in bovengenoemde groepen is prenatale diagnostiek mogelijk, meestal door direct onderzoek van de chorion villi (11/12de week), soms zijn gekweekte villuscellen of vruchtwater(cellen) nodig. Het is voor betrouwbare prenatale diagnostiek altijd nodig dat het enzymdefect bij de index patiënt (meestal voorgaand aangedaan kind in het gezin) is aangetoond, bij voorkeur in gekweekte fibroblasten. In sommige situaties wordt de voorkeur gegeven aan DNA diagnostiek. Voor prenatale diagnostiek is altijd vooraf overleg nodig met de afdeling Klinische Genetica.
|
|
Celbank Langdurige opslag van gekweekte huidfibroblasten (zie ook aanvraagprocedure) in onze celbank is nodig voor toekomstig diagnostisch onderzoek in het belang van patiënt en/of familie. Cellijnen kunnen ook worden opgeslagen t.b.v. toekomstig wetenschappelijk onderzoek in het belang van de familie, in het algemeen belang en het belang van toekomstige patiënten in het bijzonder. Dit gebeurt alleen bij “geen bezwaar” van de zijde van de patiënt of familie. |
Voor een aanzienlijk aantal metabole ziekten waarvoor in het laboratorium Enzymdiagnostiek wordt verricht kan onze afdeling ook mutatie analyse verrichten. Deze zijn vermeld in de lijst indicaties DNA-diagnostiek.