Genetische (oog) aandoeningen (ophthalmogenetica)
De ophthalmogenetica houdt zich bezig met oogaandoeningen die erfelijk zijn. Dit kan variëren van aandoeningen waarbij de oogafwijkingen zelf op de voorgrond staan, zoals Amaurosis Congenita van Leber, Stargardt en de ziekte van Best, tot aandoeningen waarbij oogafwijkingen een onderdeel uitmaken van een gegeneraliseerd ziekteproces, zoals de ziekte Von Hippel Lindau, Neurofibromatose, of syndromen zoals het Down syndroom.
Het ophthalmogenetisch spreekuur
Bij de afdeling oogheelkunde van het Erasmus MC is er een maal per maand
een apart ophthalmogenetisch spreekuur. Er is hierbijeen nauwe samenwerking
met de afdeling Klinische Genetica van dit ziekenhuis. Artsen van de
afdeling Klinische Genetica kunnen patiënten en hun familieleden naar dit
spreekuur verwijzen, maar verwijzingen kunnen ook tot stand komen via een
oogarts of andere specialist, of via de huisarts.
Wat gebeurt er op dit spreekuur ?
De oogarts vraagt naar de klachten van de patiënt en diens
familie. Vervolgens brengt de arts de familiestamboom in kaart, waarbij het
belangrijk is om aandoeningen in de familie te registreren. Daarna verricht
de oogarts een uitgebreid oogheelkundig onderzoek,waarbij het soms nodig is
om aanvullende testen voor een volgend bezoek aan te vragen. Vaak worden er
foto's van de ogen gemaakt. Als alle uitslagen binnengekomen zijn bespreekt
de oogarts de eventuele diagnose en de oorzaak van de klachten. Ook
mogelijkheden voor behandeling, verwachting voor de toekomst, en eventuele
verwijzing naar een instantie voor hulp bij visuele handicaps komen aan
bod. Een belangrijk onderdeel van het gesprek is de verwachting voor de
naaste familieleden, en de termijn waarop oogheelkundige controles voor
aangedane en niet aangedane familieleden dienen plaats te vinden.
DNA analyse
Voor een aantal oogaandoeningen is het al bekend wat de oorzaak
("gen") op het erfelijkheids materiaal ("DNA") is. In dat geval kan het
belangrijk zijn om bloed te prikken voor erfelijkheidsanalyse. Dit bloed
wordt dan doorgestuurd naar de genetische centra in Nederland waar deze
onderzoeken plaatsvinden, zodat gekeken kan worden of het aangevraagde gen
inderdaad bij de patiënt en diens familie betrokken is bij de ziekte.
Patiënten met aandoeningen waarbij er nog geen genetische oorzaken bekend
zijn, vragen wij soms om toestemming voor bloedonderzoek voor
wetenschappelijke doeleinden. Om genen voor ziekten te ontdekken zijn vaak
vele patiënten nodig die bereid zijn hieraan mee te werken. De doelstelling
van deze onderzoeken zijn het verkrijgen van inzicht in de oorzaken van
erfelijke aandoeningen, en het creëren van behandelingsmogelijkheden voor
ziekten die nog niet te genezen zijn. Voor alle bloedonderzoeken zal de
patiënt en diens familie eerst om toestemming gevraagd worden.