Craniosynostose
Wat is craniosynostose? Hoe ontstaat het? Wat zijn de gevolgen? Wat is er aan te doen?
Wat is craniosynostose?
Letterlijk betekent craniosynostose: verbening van de schedelnaden. Hiermee wordt bedoeld dat èèn of meer naden tussen de schedelbotplaten te vroeg sluiten.
Alle kinderen in deze diagnosegroep hebben gemeen dat èèn of meer schedelnaden - meestal al voor de geboorte - te vroeg gesloten zijn, zodat ze worden geboren met een afwijkende schedelvorm.
De schedel is opgebouwd uit een aantal botten, die onderling verbonden zijn en beweegbaar door de naden:
- de pijlnaad (vanaf voorste fontanel lopend over de kruin naar de achterste fontanel)
- de beide kroonnaden (vanaf voorste fontanel lopend naar de zijkanten van de schedel)
- de beide achterhoofdsnaden (vanaf de achterste fontanel lopend naar de onderkant van de schedel)
- de voorhoofdsnaad (lopend vanaf de voorste fontanel midden over het voorhoofd naar de neus)
Doordat de schedel wat beweegbaar is ter plaatste van de schedelnaden, kan tijdens de geboorte het baringskanaal worden gepasseerd en krijgen de hersenen de mogelijkheid uit te groeien zonder binnen de schedel bekneld te raken. De schedel moet gelijk op groeien met de hersenen, maar ook met de ogen en de neusbijholten.
De groei vanuit de naden is in de regel voltooid rond de leeftijd van 8 jaar. Als een schedelnaad te vroeg dichtgaat, blokkeert op die plek de groei. Ter compensatie zal extra groei plaatsvinden bij naden die nog open zijn. Afhankelijk van welke naad te vroeg sluit, ontstaat dan een typische schedelvorm.
Alle naden hebben hun eigen naam. De afwijkende schedelvormen die ontstaan als gevolg van een niet functionerende schedelnaad hebben ook hun eigen naam. Zo kennen we acht schedelvormen:
1. wigschedel = trigonocephalie
2. brede schedel = brachycephalie
3. scheve schedel = plagiocephalie
4. scheef achterhoofd = occipitale plagiocephalie
5. bootschedel = scaphocephalie
6. vlak achterhoofd = pachycephalie
7. torenschedel = oxycephalie
8. klaverbladschedel = triphyllocephalie
De boven beschreven schedelvormen komen dikwijls voor zonder verdere lichamelijke afwijkingen; we spreken dan van een geïsoleerde craniosynostose. Deze komt bij ongeveer een op de zestienhonderd geboorten voor.
Als er wel andere lichamelijke afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld in het gezicht, aan de handen en aan de voeten, gaat het om een ingewikkelder ziektebeeld en spreken we van een craniosynostose-syndroom of craniodysostose.
Momenteel bestaan er ongeveer zeventig syndromen. Deze ziektebeelden hebben over het algemeen een erfelijk karakter en komen bij ongeveer een op de 2500 geboorten voor. De meest bekende craniosynostose-syndromen zijn genoemd naar de artsen die het ziektebeeld voor het eerst hebben beschreven: Crouzon, Apert, Saethre Chotzen, Muenke, Pfeiffer, Cohen en Carpenter.
Hoe ontstaat craniosynostose?
Het sluiten of verbenen van de schedelnaden is een normaal proces. Het moment waarop de sluiting plaatsvindt verschilt van naad tot naad. De voorhoofdsnaad sluit zich al in het eerste levensjaar, de kroonnaad kan zich vanaf het achtste jaar sluiten.
In het algemeen is de oorzaak van het te vroeg sluiten is niet bekend. Bij uitzondering is er echter sprake van een ziekte die aanleiding geeft tot te vroege schedelnaadsluiting. Dit kan een stofwisselingsstoornis zijn (zoals een verhoogde schildklierfunctie), een vitamine-D-deficintie (Engelse ziekte), een mucopolysaccharidose, of een bloedziekte, zoals sikkelcel-anaemie, polycythaemia vera of thalassaemie.
Er zijn medicijnen beschreven waarvan bekend is dat ze craniosynostose tot gevolg kunnen hebben. Zo leidt het gebruik van Valproaat tot een verhoogd risico op het krijgen van een trigonocephalie.
Ook kunnen de naden te vroeg sluiten als gevolg van het zich niet ontwikkelen van de hersenen. De oorzaak van de uitgroei van de schedel ontbreekt dan. Dit geldt ook voor de hersendrukdaling die kan optreden bij de behandeling van een waterhoofd met behulp van een pompje. In zulke gevallen spreken we van een secundaire craniosynostose.
Bij de craniosynostose-syndromen worden er in de afgelopen jaren steeds meer erfelijke afwijking aangetoond. Die afwijkingen liggen dan in een chromosoom of in een gen. Zowel de geneticus als kinderarts kunnen een bijdrage leveren bij het opsporen van de oorzaak van de craniosynostose.
Wat zijn de gevolgen?
Afhankelijk van het type craniosynostose, kunnen de gevolgen sterk uiteenlopen. Bij de geïsoleerde craniosynostose hoeven, behalve de afwijkende schedelvorm, geen verdere problemen te bestaan. Soms kan echter enige mate van ontwikkelings achterstand voorkomen. Ook komt in een vari‘rend percentage verhoogde hersendruk voor.
Bij de craniosynostose-syndromen zijn er dikwijls duidelijke consequenties. Behalve de verminderde groei in het aangezicht, wat zich veelal uit in een onderontwikkelde bovenkaak, kunnen ook de hersenen, ogen, oren en ademhalingswegen functiestoornissen vertonen. Dit wordt bij de afzonderlijke ziektebeelden besproken.
Wat is eraan te doen?
Aangezien een te vroeg gesloten schedelnaad abnormaal is en tot een misvorming van de rest van de schedel leidt, ligt het voor de hand de naad te openen. In de praktijk is echter gebleken dat alleen het openen van de naad niet voldoende verbetering geeft. Aanwezige afwijkingen herstellen zich niet spontaan en uitgebreidere correcties zullen nodig zijn. Op jonge leeftijd wordt meestal volstaan met een schedeldakreconstructie, eventueel gecombineerd met een gedeeltelijke oogkascorrectie. Deze operatie wordt doorgaans vòòr het eerste levensjaar uitgevoerd. Als er slechts èèn schedelnaad te vroeg gesloten is, zoals bij een eenvoudige geïsoleerde craniosynostose, is dit over het algemeen voldoende.
Bij de beschrijving van de verschillende typen craniosynostosen, zal steeds worden aangegeven welke operatie het meest in aanmerking komt.
Bij de craniosynostose-syndromen zal op latere leeftijd nog correctie van het gezicht moeten plaatsvinden, vanwege de geringe groei van met name de bovenkaak. Dit wordt vaak pas tijdens een groeispurt (zoals in de puberteit) duidelijker.