Syndroom van Apert

Dit ziektebeeld werd voor het eerst beschreven door Apert in 1906 onder de naam acrocephalosyndactylie.

Het is een zeldzame afwijking, in Nederland worden per jaar gemiddeld twee baby's met dit ziektebeeld geboren (1:100.000 geboorten). Het syndroom van Apert ontstaat meestal spontaan, hoewel het erfelijk is. 

Kenmerken

Karakteristiek zijn de te vroege sluiting van de schedelnaden, de onderontwikkeling van de bovenkaak en de afwijkingen aan handen en voeten (syndactylie). De diagnose is na de geboorte te stellen op grond van het uiterlijk en de afwijkende handen en voeten.

- De schedel

De kroonnaden zijn te vroeg gesloten. De voorste fontanel is groter dan normaal, evenals de naad tussen de voorhoofdsbeenderen (metopicanaad). Meestal is de schedel breed en hoog. Omdat het hersenvocht soms niet normaal afvloeit, kan het kind een waterhoofd krijgen. Dit geeft een verhoogde druk op de hersenen. Deze situatie mag niet te lang blijven bestaan, onder andere omdat te veel druk op de oogzenuwen het gezichtsvermogen kan doen verslechteren.

- De ogen

De ogen kunnen te ver uit elkaar staan (teleorbitisme) en de buitenste ooghoeken staan laag. Scheelzien komt regelmatig voor.


- De kaken

De bovenkaak is ernstig onderontwikkeld. Er is een verstoorde relatie tussen boven- en onderkaak: de snijtanden van boven- en onderkaak kunnen elkaar niet bereiken. De tandenrij vertoont een V-vormige vernauwing. De tanden ontwikkelen zich meestal later dan normaal en soms zijn er te veel tanden.

- De mond

De bovenlip heeft een opvallende boogvorm. Het kind ademt meestal via de mond en niet via de neus. Hierdoor ontstaat snurken tijdens de slaap, waarbij ademhalingsproblemen kunnen voorkomen.

- Het verhemelte

Het verhemelte is hoger en nauwer dan normaal en er kan een spleet in het zachte achterste verhemelte bestaan.

- Geestelijke ontwikkeling

Geestelijke achterstand komt regelmatig voor; het IQ bevindt zich dan meestal tussen de 50 en 90 (normaal is vanaf 105).

- Gehoor

Gehoorvermindering kan ontstaan door verbening van de gehoorbeentjes in het middenoor.

- Handen en voeten

Aan handen en voeten komen typische afwijkingen voor, met name verkleving van vingers en tenen (syndactylie). De wijs-, middel- en ringvinger zijn altijd verkleefd en soms ook de pink en de duim. Niet alleen de huid is verkleefd, maar ook de vingerbeentjes. Geleidelijk ontstaat ook een verbening van de vingergewrichten. De nagels zijn aan elkaar verkleefd tot één grote nagel. Bij de nagelriem kan gemakkelijke een ontsteking ontstaan. De afwijkingen zijn meestal symmetrisch, dat wil zeggen dat ze aan beide zijden voorkomen.

- De huid

De huid is opvallend vettig en er zijn vaak puistjes. Op het voorhoofd bevinden zich extra huidplooien.

- DNA-analyse

Bij het syndroom van Apert kan de genmutatie FGFR2 S252W of W253R gevonden worden. 

Wat is eraan te doen?

De behandeling is moeilijk. Zij richt zich op alle aspecten waar problemen zijn; met andere woorden, gehoor, ademhaling, ogen, boven- en onderkaak en handen en voeten moeten worden behandeld.

- Operatie aan het hoofd

Met een fronto-orbitale advancement wordt de kroonnaad geopend en worden het voorhoofd en het bovenste deel van de oogkassen naar voren geplaatst om de oogbol meer bescherming te geven.

De bovenkaak moet naar voren worden geplaatst door middel van een Le Fort III operatie met behulp van distractie. Meestal wacht men daarmee tot het kind de tanden gewisseld heeft.

Bij ernstige ademhalingsproblemen kan het nodig zijn op jonge leeftijd een 'monobloc'-operatie te doen. Het kind moet later nogmaals worden geopereerd, omdat de bovenkaak in groei achterblijft ten opzichte van de onderkaak.

De neurochirurg zal controles uitvoeren op het ontstaan van een te hoge hersendruk en stoornissen in de afvloed van het hersenvocht en eventueel een pompje inbrengen om het teveel aan hersenvocht te laten afvloeien.

- Operatie aan de handen

Duimen die vastzitten aan de vingers zullen als regel in het eerste levensjaar worden losgemaakt. De ruimte tussen duim en wijsvinger wordt verdiept om grijpen mogelijk te maken. Als de duimen los staan van de vingers, zijn ze meestal krom, waardoor het grijpen nog steeds moeilijk is. De duimen moeten in dat geval worden rechtgezet. 

Hoewel het mogelijk is alle vingers van elkaar los te maken, is dit lang niet altijd de beste keuze. Omdat de gewrichten stijf zijn, kan het kind soms gemakkelijker grijpen als alle vingers aan elkaar vastzitten.

- Operatie aan de voeten

De verklevingen aan de voeten hoeven niet geopereerd te worden, aangezien de kinderen kunnen lopen. 

Conclusie

Het syndroom van Apert is een ernstig en complex ziektebeeld. Intensieve begeleiding door alle leden van het craniofaciale team zal tot het bereiken van de volwassen leeftijd duren en eventueel daarna nog nodig blijven. Bij geestelijke achterstand is een aangepaste intensieve begeleiding nodig.