... / ... / ... / ... / Augustus 2010 / ‘Nekkramp’ verklaard door variaties in genen

‘Nekkramp’ verklaard door variaties in genen

Of iemand na een besmetting met meningokokken ook de gevreesde meningokokkenziekte krijgt, hangt voor een belangrijk deel af van individuele variaties in genen. Dat blijkt uit groot internationaal onderzoek, waaraan ook het Erasmus MC heeft deelgenomen.

Het onderzoek is mede uitgevoerd door het UMC St Radboud en het AMC en is online gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.

Fataal
Een besmetting met de meningokokkenbacterie komt vaak voor. Bijna iedereen raakt er wel eens mee besmet, maar slechts bij een klein percentage van de mensen leidt dit tot hersenvliesontsteking of bloedvergiftiging, wat fataal kan aflopen. In de volksmond wordt dit ietwat misleidend 'nekkramp' genoemd. 
De meningokokkenziekte was tot voor kort bij kinderen een belangrijke doodsoorzaak, en nog steeds lopen elk jaar circa honderd kinderen in Nederland een ernstige meningokokken B-infectie op. In Afrika kost de infectie met meningokokken A jaarlijks duizenden doden. Tegen meningokokken B is nog geen vaccin beschikbaar.



Achterhalen
In het jongste grootschalige onderzoek is getracht te achterhalen welke genen bij dit proces betrokken zijn. Hiervoor zijn gegevens en lichaamsmateriaal verzameld van bijna 1.500 patiënten met een ernstige meningokokkeninfectie en vergeleken met zo’n 6.000 controlepersonen. Kinderarts prof. dr. Ronald de Groot van het UMC St Radboud: "Er is voor zo’n studie informatie van zeer veel patiënten nodig; daarom kan het alleen in internationaal verband gebeuren. In dit geval zijn er gegevens gebruikt van patiënten uit acht landen, waaronder enkele honderden uit Nederland."

Vrij spel
De genetische variaties die gevonden zijn in relatie tot de meningokokkenziekte, hebben te maken met een eiwit uit het immuunsysteem. De meningokokken hechten zich aan dit eiwit, waarna ze beschermd worden tegen het immuunsysteem. Variaties in het gencluster blijken een cruciale rol te spelen bij het bepalen of patiënten tijdelijk drager blijven of ernstige infecties oplopen zoals bloedvergiftiging of hersenvliesontsteking.

Deze vondst is belangrijk voor het begrijpen van het ontstaan van de infectie en vormt een aanknopingspunt voor het ontwikkelen of verbeteren van vaccins.

 

gepubliceerd: 9 augustus 2010