Nieuw licht op erfelijke bloedarmoede
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben voor een doorbraak gezorgd in het onderzoek naar erfelijke bloedarmoede, waarbij zuurstof in het bloed niet goed wordt getransporteerd. Het zuurstoftransport zou kunnen worden verbeterd door een bepaald bloedeiwit te bewerken.
De doorbraak is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics en biedt perspectieven voor de behandeling van mensen met erfelijke bloedarmoede.
Bloedtransfusie
Wereldwijd worden elk jaar 300.000 nieuwe patiënten geboren. Ook in Nederland komt erfelijke bloedarmoede steeds vaker voor. Het gaat vooral om mensen uit landen rond de Middellandse Zee. Zij lijden aan chronische bloedarmoede en moeten regelmatig bloedtransfusies ondergaan.
Onder erfelijke bloedarmoede vallen ernstige aandoeningen als sikkelcelziekte en thalassemie. Bij sikkelcelziekte vervormen rode bloedcellen, wat kan leiden tot verstopte bloedvaten. Ook kan de afwijking schade aan organen veroorzaken. Bij thalassemie werken de rode bloedcellen niet goed en worden ze sneller afgebroken, waardoor patiënten ernstige bloedarmoede krijgen. Het Erasmus MC heeft voor deze patiënten inmiddels een speciale sikkelcel-polikliniek.
Malta
De doorbraak in het onderzoek is mede te danken aan een Maltese familie, bij wie het bloedeiwit KLF1 minder actief bleek. Dat eiwit regelt de aanmaak van de zuurstoftransporteur hemoglobine. De afwijking blijkt een gunstig bijeffect te hebben: hun bloed kan beter zuurstof opnemen en transporteren. "Als patiënten hetzelfde KLF1-eiwit zouden hebben als de Maltese familie, zou hun zuurstoftransport dus verbeteren. Ze zouden mogelijk een leven kunnen leiden zonder bloedtransfusies", zegt Sjaak Philipsen, onderzoeker op de afdeling Celbiologie van het Erasmus MC.
Gelukt
Het is de onderzoekers al gelukt om in het laboratorium het eiwit in menselijke cellen zo te veranderen dat het dezelfde eigenschappen vertoont als het eiwit van de Maltese familie. Een grote doorbraak, waar wetenschappers wereldwijd al jaren naar uit kijken. Philipsen: "Het is gelukt dankzij de toepassing van nieuwe technieken. Vijf jaar geleden hadden we dit resultaat nog niet kunnen behalen. Vervolgonderzoek moet uitwijzen of het ook lukt om het eiwit bij patiënten zo te wijzigen dat de zuurstofopname en transport verbeteren."
Meer weten? Lees het Erasmus MC-persbericht.
gepubliceerd: 4 augustus 2010