Erfelijke DNA reparatie defecten
Koos Jaspers
- afd Genetica
Omdat ons DNA voortdurend blootstaat aan allerlei beschadigende invloeden, zowel van binnenuit als vanuit de omgeving, beschikken alle organismen over een ingewikkeld netwerk van DNA herstelmechanismen. Het ‘nucleotide excisie-reparatie’ (NER) systeem zorgt voor het opruimen van een bepaalde soort van DNA schades, o.a. die welke veroorzaakt worden door zonlicht (UV) en sigarettenrook. Aangeboren afwijkingen in het NER systeem zijn de oorzaak van een zeer ernstige ziekten, zoals xeroderma pigmentosum (XP) en het syndroom van Cockayne (CS). Zulke patiëntjes zijn gevoelig voor zonlicht en krijgen al vroeg huidkanker of ze verouderen met een versneld tempo.
Voor de diagnose van XP of CS is het nodig de snelheid van NER te meten in gekweekte huidcellen. Vervolgens moet worden vastgesteld welke van de meer dan 10 genen die NER-defecten kunnen veroorzaken in het spel is. Het laboratorium-onderzoek aan het NER systeem van de mens is het onderwerp van deze korte kijkstage.