Mutaties in het TSC1-TSC2 eiwitcomplex
Mark Nellist
- afd Klinische Genetica
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van (meestal benigne) tumoren in verschillende organen en weefsels, en neurologische symptomen zoals epilepsie, zwakzinnigheid en autisme. TSC kan een zeer ernstige ziekte zijn. Bepaalde symptomen zijn goed te bestrijden, maar een echte therapie ontbreekt.
TSC patiënten hebben een mutatie in het TSC1 gen of in het TSC2 gen. Samen vormen de TSC1 en TSC2 genprodukten een eiwitcomplex dat een belangrijke rol speelt bij het remmen van ongewenste celgroei. Afwezigheid van TSC1 of TSC2 leidt tot cellen die te groot worden. Wij zijn bezig om het TSC1-TSC2 eiwitcomplex beter te karakteriseren en het effect van mutaties op het complex, en op de functie van het complex, te bestuderen. Hiernaast zijn we ook bezig met het vinden van TSC1 en TSC2 mutaties bij patienten met TSC.