Diagnostiek van DOWN-syndroom
Annelies de Klein
-afd Klinische Genetica
In de diagnostiek probeert men via strategisch gekozen
aanvraag van experimenten achter de exacte oorzaak te komen van de
klachten van de patiënt. Dit veld heeft de laatste jaren een
aanzienlijke vernieuwing ondergaan door de snel ontwikkelingen van de
moleculaire cytogenetica en DNA-technologie. De diversiteit aan
verschillende technieken (cytogenetica, celkweek, FISH (Fluorescentie In
situ Hybridisatie), MLPA (een DNA techniek) en karyotypering) en het
feit dat je met patiënten-materiaal werkt, maakt de diagnostiek nu juist
zo aantrekkelijk.
Voorbeeld van een casus:
Karen is geboren na een voldragen zwangerschap zonder enig medische
complicatie. Bij de geboorte woog zij 2.800 gram; huilde goed door. Haar
oudere zusje, Roos, is gezond, evenals hun ouders Peter en Mieke. Mieke was
29 jaar, Peter 31 toen Karen geboren werd. Het viel de verloskundige op dat
Karen wat slap aanvoelde en een royale nekhuid had. Het gezichtje deed haar
aan het Downsyndroom denken. Karen maakte een goed vitale indruk en werd
bij Mieke gelegd. Na de geboorte van de placenta keken ze samen rustig naar
Karen. Op de vraag of alles goed was, liet de verloskundige haar twijfel
over de tonus en het uiterlijk blijken. De huisarts werd gebeld om de baby
na te kijken. De twijfel over Downsyndroom werd ondersteund, ook door Peter
en Mieke. Karen werd ingestuurd naar de kinderarts om eventuele belangrijke
bijkomende medische problemen te laten onderzoeken. Na twee dagen werd een
duidelijk geruis boven het hart gehoord en stelde de kindercardioloog een
groot ventrikelseptumdefect vast. Met een chromosoomonderzoek of DNA test
werd de diagnose Downsyndroom bevestigd: het karyogram was vrouwelijk met
een losse trisomie 21 (47,XX,+21).
Tijdens dit project werk je aan de identificatie van het Down syndroom
(pre- en postnataal). Hiervoor doe je genetisch onderzoek bij verschillende
patiënten en zoek je in de literatuur naar ander complicaties/afwijkingen
in de patiënt die gerelateerd zijn aan dit syndroom.