Scope on SCID
Mirjam van der Burg
- afd Immunologie,
werkgroep Primaire Immunodeficiënties
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ( severe combined immunodeficiency, SCID) is een ernstige aangeboren afwijking van het immuunsysteem, waarbij een deel van de witte bloedcellen (lymfocyten) afwezig is. Hierdoor krijgen de patiënten binnen hun eerste levensjaar ernstige infecties waaraan ze overlijden, tenzij ze tijdig worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Gezien de ernst van het klinisch beeld en de variatie in klinische presentatie is het vroegtijdig opsporen en diagnosticeren van deze ziekte van levensbelang.
Het doel van het onderzoek is het verder ontrafelen van de immunologische en genetische oorzaken van deze aandoening, met het doel de diagnostiek en behandeling te optimaliseren.
De technieken die in het onderzoek gebruikt zullen worden zijn flow-cytometrie, cell sorting en diverse moleculaire technieken zoals polymerase chain reaction (PCR), sequencing, klonen, short tandem repeat (STR) analyse en DNA micro-array analyse.