Angelman Syndroom
Caroline Bruinsma - afd Neurowetenschappen
Ons laboratorium onderzoekt ziektes die te maken hebben met leren en geheugen, door gebruik te maken van genetisch gemodificeerde muizen. Wij kijken daarbij naar het gedrag van muizen, vervolgens naar eiwitten en hun functies en als laatste kijken we naar de elektrische activiteiten van groepen cellen en zelfs van individuele
cellen.
Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De patiënten hebben een ernstige verstandelijke handicap, slechte motoriek, kunnen niet praten en hebben vaak ernstige epilepsie. Deze patiënten worden geboren zonder een functionerend Ube3a eiwit. De functie van dit eiwit is echter onbekend.
Net zoals de patiënten, kunnen muizen met de Angelman syndroom mutatie niet goed leren, hebben ze problemen met hun motorcoördinatie en daarnaast lijden ze aan epilepsie. Met deze muizen proberen wij de vraag te beantwoorden wat het Ube3a eiwit nou eigenlijk doet.
Tijdens jullie stage zullen we gaan bekijken wat voor gedrag de mutante muizen vertonen ten opzichte van de normale muizen. Vervolgens onderzoeken we hoe eiwit niveaus in de hersenen van mutante en gewone muizen verschillen en of we hiermee het verschil in gedrag zouden kunnen verklaren. Er is weinig bekend over Angelman syndroom en dit onderzoek is belangrijk om te kijken wat er aan de hand is en hoe we er in de toekomst wat aan kunnen doen.