CSI in het Erasmus MC Sophia
Erwin Brosens - afd Klinische Genetica
Je gaat in dit project niet op zoek naar de dader van een misdrijf, maar naar de veroorzaker van een aangeboren aandoening.
In het Erasmus MC Sophia worden kinderen met ernstig aangeboren aandoeningen behandeld. Speerpunten zijn o.a. onderzoek en behandeling van gastro-intestinale aandoeningen aan de zogenaamde voordarm, zoals slokdarm afsluitingen Oesophagus Atresie (OA) en waartoe ook defecten in de aanleg van het middenrif Congenitale Hernia Diafragmatica (CDH) behoren. Vaak hebben kinderen met dit primaire defect ook andere aangeboren aandoeningen, zoals hartafwijkingen of ledemaatafwijkingen en is er sprake van een herkenbaar syndroom, bijvoorbeeld het syndroom van Feingold (OA) en het Fryns syndroom (CDH). Bij een slokdarm afsluiting is er geen verbinding tussen de slokdarm en de maag en deze wordt kort na de geboorte chirurgisch hersteld. De vaak aanwezige verbindingen (fistels) tussen maag en luchtpijp worden dan ook verwijderd. Ook een gat in het middenrif wordt chirurgisch hersteld, maar deze CDH kinderen hebben vaak ook ernstige afwijkingen aan de longen en het hart, waardoor ongeveer de helft alsnog komt te overlijden.
Samen met een team gespecialiseerde artsen en wetenschappers doen wij onderzoek naar deze vaak ernstig aangeboren afwijkingen. Het onderzoek in de kliniek richt zich op de meest optimale behandelmethoden en goede zorg.
In het laboratorium onderzoeken we het DNA van kind en ouders met moleculair biologische technieken en proberen we de veranderingen in het DNA, die één van deze aanlegstoornissen veroorzaken, in kaart te brengen. We maken gebruik van klassieke technieken, zoals chromosoomonderzoek en Fluorescent insitu hybridisatie (FISH), maar maken daarnaast ook gebruik van de nieuwste technieken zoals DNA-Chips en Next Generaration Sequencing, waarbij we de DNA volgorde en de veranderingen van alle genen in één keer kunnen bepalen.
In dit Junior Science project willen we jullie kennis laten maken met het klinisch en moleculair biologisch onderzoek naar de oorzaak van deze aangeboren afwijkingen.