Zoeken
 

Clinical genetics

Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken

 
Welkom bij de afdeling Klinische Genetica van de Erasmus Medisch Centrum Rotterdam. Klinisch genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijkheidsvoorlichting en diagnostisch en wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.
Read more

Wij proberen aan de hand van lichamelijk onderzoek, het maken van een goede stamboom van de familie en onderzoek naar het genetisch materiaal een diagnose te stellen. Ons onderzoek kan naast het stellen van een juiste diagnose ook inzicht geven in de prognose van iemand en mogelijk kan de uitslag ook invloed hebben op het behandelplan van de patiënt. Ons laboratoriumonderzoek kan bestaan uit chromosomen onderzoek, een DNA-onderzoek, maar ook kan gekeken worden naar bepaalde stoffen in het bloed of naar enzym activiteit. Ook is het mogelijk in te schatten of eventuele kinderen en andere bloedverwanten van de patiënt dezelfde ziekte of afwijking hebben of kunnen krijgen. In veel gevallen is ook al tijdens de zwangerschap onderzoek naar deze aandoeningen mogelijk.
Naast diagnostisch onderzoek doen we baanbrekend onderzoek naar erfelijke (aangeboren) aandoeningen.

Read less

Clinical Genetics

Video:

Download video Clinical Genetics

Afbeelding