Erfelijkheidsvoorlichting en onderzoek
Heeft u vragen over een mogelijk erfelijke oorzaak van een aandoening?
Als u vragen heeft over een mogelijk erfelijke oorzaak van een aandoening bij uzelf, een kind of een ander familielid, is er de mogelijkheid daarover meer informatie te krijgen. Uw huisarts, verloskundige of medisch specialist kan u om die reden doorverwijzen naar de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC te Rotterdam. In deze folder leest u meer over de mogelijkheden van erfelijkheids- voorlichting en erfelijkheidsonderzoek op de afdeling Klinische Genetica. U kunt zelf een afspraak bij hen maken.
Wat is erfelijkheidsvoorlichting?
Indien u het vermoeden heeft dat u een verhoogd risico heeft op een erfelijke ziekte of indien u vermoedt een verhoogde kans te hebben op het krijgen van kinderen met een verstandelijke- en/of lichamelijke handicap, kunt u een gesprek aanvragen met de klinisch-geneticus. Een klinisch-geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheidsvragen. Hij/zij zal u zoveel mogelijk informatie geven omtrent een eventuele erfelijke aanleg bij uzelf of bij uw (gewenste) kinderen. De voorlichting is zodanig dat u zelf uw eigen beslissingen kunt nemen over gezinsuitbreiding of over (voorspellend) onderzoek naar uw eigen gezondheid. Een voorlichtingsgesprek wordt niet altijd standaard gevolgd door een erfelijkheidsonderzoek, maar dit is uiteraard wel mogelijk.
Wie komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?
- Mensen die zelf een ziekte of handicap hebben.
- Mensen die een kind hebben met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap.
- Mensen waarbij in de familie een mogelijk erfelijke ziekte voorkomt.
- Mensen die blootgesteld zijn aan mogelijk schadelijke stoffen of straling, welke een verhoogd risico kunnen betekenen voor een zwangerschap.
- Mensen met een afwijkende uitslag van chromosoomonderzoek of DNA-
onderzoek.
Paren die bloedverwant zijn.
Het erfelijkheidsonderzoek
Het is van belang om precies vast te stellen om welke aandoening het in de familie gaat. Daartoe is het nodig om medische gegevens over het aangedane familielid op te vragen. Via een toestemmingsformulier kan deze persoon of –indien het om een minderjarige gaat- één van de ouders, hiervoor toestemming geven. U ontvangt een toestemmingsformulier voor elk familielid dat van belang is voor het onderzoek.
Daarnaast kunnen andere gegevens over de familie aanwijzingen geven over een mogelijk overervingpatroon (wie treft de aandoening). U krijgt één of twee zogeheten familieformulieren toegestuurd, waar u die gegevens van de verschillende familieleden (voor zover mogelijk) kunt opschrijven. Vaak is het nodig aanvullend onderzoek te (laten) verrichten, zoals bijvoorbeeld chromosoomonderzoek, een röntgenfoto of een onderzoek door een andere specialist. Wanneer alle gegevens zo volledig mogelijk aanwezig zijn, zal getracht worden een diagnose te stellen. Om een exacte diagnose te kunnen stellen, wordt gezocht naar de oorzaak van de aandoening. Als de oorzaak bekend is, wordt met u gesproken over de kans op (een kind met) die aandoening, de hoogte van dit risico en het overervingspatroon. Wanneer met de beschikbare gegevens en kennis geen oorzaak gevonden wordt, zal het risico bepaald worden met behulp van ervaringsgetallen. Verder ontvangt u informatie over de aard en het verloop van de aandoening, eventuele behandelingsmogelijkheden, de mogelijkheden van opsporing van de aandoening vóór de geboorte en de mogelijkheden van risicobeperking.
Bevindingen
In het algemeen worden alle bevindingen van het onderzoek in een persoonlijk gesprek aan u toegelicht. Er zal voldoende tijd zijn om uw vragen te beantwoorden. Wanneer er behoefte is aan volgende gesprekken, dan is dit vanzelfsprekend mogelijk.Een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsadvies wordt enige tijd na het laatste gesprek toegezonden aan uzelf, uw huisarts en aan de verwijzer.
Privacy
Bij het maken van de afspraak is u gevraagd naar uw persoonsgegevens en de reden van verwijzing. Deze informatie is strikt vertrouwelijk. De gegevens van het erfelijkheidsonderzoek worden bewaard in het archief van de afdeling Klinische Genetica. Hiervoor gelden strenge privacy regels. Zonder uw toestemming kan door anderen géén gebruik gemaakt worden van uw gegevens.
Kosten
Erfelijkheidsonderzoek is een uitgebreid en kostbaar medisch onderzoek dat vrijwel altijd door een zorgverzekeraar wordt vergoed. Na een eerste gesprek beoordeelt de klinisch geneticus of u voor erfelijkheidsonderzoek in aanmerking komt. Na het (voorlopige) afrondende gesprek wordt de rekening verzonden naar zorgverzekeraar of naar de verzekerde zelf.
Meer informatie
Indien u nog vragen heeft of aanvullende informatie wenst over de erfelijkheidsvoorlichting of het erfelijkheidsonderzoek kunt u tussen 09.00 - 12.00 uur en tussen 13.00 - 17.00 uur contact opnemen met het secretariaat van de afdeling Klinische Genetica tel. (010) 703 69 15. Tevens zijn wij per e-mail bereikbaar op ervo@erasmusmc.nl. De Financiële Administratie kunt u bereiken op nummer (010) 463 41 87 en de polikliniek Prenatale Diagnostiek op nummer (010) 70 40 148.
Bereikbaarheid Klinische Genetica
Erfelijkheidsadvisering is niet gehuisvest op het terrein van het Erasmus MC, maar aan de Westzeedijk 112 te Rotterdam. Dit is op loopafstand van het Erasmus MC en ligt tegenover de Kunsthal.