Erasmus MC : Welkom

De afdeling Klinische Genetica houdt zich bezig met de zoektocht naar de erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan van erfelijke aandoeningen. Dit kan worden onder verdeeld in twee gebieden:

• Patientenzorg waarbij erfelijkheidsadvisering en diagnostiek centraal staan. De diagnostiek bestaat uit biochemisch, cytogenetisch en DNA onderzoek. Informatie kan gevonden worden op de betreffende pagina’s:

Erfelijkheidsadvisering
Postnatale Cytogenetica
Prenatale Cytogenetica
Postnatale Tumorcytogenetica
DNA diagnostiek
Genetische Metabole Ziekten

• Research ter identificatie van nieuwe ziektegenen die betrokken zijn bij erfelijke vormen van neurogenetische aandoeningen (zoals mentale retardatie, de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer, Ataxie en ADHD) ontwikkelingstoornissen aan de ledematen, en lysosomale transport aandoeningen. Deze onderzoeken vormen de basis voor de opheldering van moleculaire, biochemische en celbiologische oorzaak van erfelijke ziekten. Op basis van de bevindingen zal veelal moleculaire diagnostiek mogelijk worden.

Adressen en telefoonnummer:

• Diagnostiek:
  
  Afdeling Klinische Genetica
  Erasmus MC Rotterdam
  Dr. Molewaterplein 50
  3015 GE Rotterdam
  Postbus 2040
  3000 CA Rotterdam
  
  Telefoon:
  DNA diagnostiek: 010 - 7043197
  Postnatale Cytogenetica: 010 -7043227 / 44775
  Prenatal Cytogenetica: 010 - 7043214 / 30070
  Tumorcytogenetica: 010 - 7043227 / 44775
  Genetische Metabole Ziekten 010 - 7043212 / 44694
  
     
• Erfelijkheidsadvisering:
  
  Afdeling Klinische Genetica
  Erasmus MC Rotterdam
  Westzeedijk 112
  3016 AH Rotterdam
  Telefoon:010 - 7036915