Erasmus MC : Aangeboren afwijkingen van schedel en gezicht

Craniosynostosis : te vroege sluiting van 1 of meerdere schedelnaden

• Wigschedel – trigonocephalie
  Zowel binnen Nederland als Europa is er een toename van het aantal kinderen met een trigonocephalie. De reden hiervoor is nog onbekend en is een van de onderzoeksvragen binnen dit project. Daarnaast wordt onderzocht wat belangrijke factoren zijn die bijdragen aan de mentale ontwikkeling, het gedrag en de kwaliteit van leven van deze kinderen. De resultaten van operatie worden geëvalueerd, waarbij zowel naar het functionele en esthetische resultaat gekeken wordt.
  
  Behalve de kinderen met een echte wigschedel worden ook kinderen met alleen een botrichel ter plaatse van de metopicanaad onderzocht. Bij kinderen met een metopicarichel is het nog niet duidelijk of zij een normale ontwikkeling doormaken.
  
  
• Bootschedel – scaphocephalie
  Uit een onderzoek binnen onze afdeling blijkt dat 8% van de kinderen met een bootschedel een verhoogde hersendruk ontwikkelen voordat zij de leeftijd van 1 jaar bereiken en geopereerd worden. Ook na de operatie blijft er een (veel lagere) kans bestaan op het krijgen van een verhoogde hersendruk Het is niet duidelijk welke factoren bepalen welk kind met een scaphocephalie dit wel krijgt en wie niet.

Binnen dit onderzoek wordt bekeken welke factoren bijdragen aan het krijgen van verhoogde hersendruk en hoe de mentale ontwikkeling hierdoor beïnvloed wordt.
Aangezien er meerdere soorten operaties zijn voor de correctie van scaphocephalie worden deze onderling vergeleken om de beste techniek te selecteren. Ook de invloed van het moment van opereren (leeftijd van patiënt tijdens operatie) wordt geevalueerd.

• Geïsoleerde craniosynostosis algemeen
  Een aantal studies worden verricht bij alle vormen van geisoleerde craniosynostosis (trigonocephalie, scaphocephalie, plagiocephalie), te weten :
  • De frequentie waarin vocht rondom de oogzenuw wordt gezien (papiloedeem) als teken van verhoogde hersendruk.
  • Bloedverlies tijdens operatie en methoden om dit beter te compenseren
  • Beoordeling van schedelvorm en –volume na schedelcorrectie door middel van 3D-foto’s
  • Stabiliteit van het fixeren van bot met oplosbare hechtingen vergeleken met metaaldraad
    
     
• Syndromale craniosynostosis - Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen en Muenke syndroom
  Voor deze groep patiënten loopt een grote studie naar meerdere aspecten, namelijk:
  
  Ademhalingsmoeilijkheden – OSAS (obstructief slaap apneu syndroom)
  We hebben aangetoond dat 50% van de kinderen met Apert, Crouzon of Pfeiffer syndroom OSAS ontwikkelt. Nu wordt bestudeerd op welke leeftijd dit het meest voorkomt, op welk niveau van de luchtweg de vernauwingen zitten, wat de resultaten van behandeling zijn en wat de gevolgen zijn voor de mentale ontwikkeling, het gedrag en de kwaliteit van leven van het kind.

Hersenafwijkingen
Een aantal kinderen heeft ook hersenafwijkingen als onderdeel van het syndroom. We weten niet exact welke hersenafwijkingen dit zijn en hoe vaak deze voorkomen. Om dit te onderzoeken worden MRI scans gemaakt bij de patiënten. Deze resultaten worden gerelateerd aan de uitslagen van het genetisch onderzoek.

Hersendruk
Kinderen met een syndromale vorm van craniosynostosis hebben een veel hoger risico op het krijgen van verhoogde hersendruk gedurende de eerste 6 levensjaren. Bij deze kinderen lijken er vele oorzaken te zijn die hieraan bijdragen. In dit project wordt de invloed van de verschillende factoren bestudeerd en proberen we een nieuwe methode te ontwikkelen om verhoogde hersendruk eerder en simpeler op te sporen.

Mentale ontwikkeling
Alle kinderen tussen 6 en 12 jaar die aan het onderzoek deelnemen worden getest op mentale ontwikkeling. Deze resulaten worden gerelateerd aan onder meer het hebben van OSAS, hersenafwijkingen, verhoogde hersendruk en genetische afwijkingen om een verband hiertussen te herkennen.  

Genetica
Bij een groot aantal kinderen met een syndromale craniosynostosis is het nog niet mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te vinden. Samen met de afdelingen Bioinformatia en Genetica proberen we nieuwe genetische afwijkingen te vinden.

• Aangezichtsspleten, inclusief Treacher-Collins syndroom
  Het hebben van een ernstige aangeboren gelaatsafwijking heeft een grote invloed op het functioneren, zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd. In dit project bestuderen we de impact van deze afwijking op het psychosociale vlak bij volwassenen. Verschillende factoren zoals ernst van de afwijking, aantal operaties en opvoeding worden hieraan gerelateerd. Ook de chirurgische resultaten worden geëvalueerd door zowel artsen als patiënten. Specifiek voor patiënten met het Treacher-Collins syndroom wordt ook onderzoek naar ademhalingsproblemen (OSAS) verricht.
  
  
• Afwijkende schedelvorm door voorkeurshouding – niet-synostosiche occipitale plastiocephalie (NSOP)
  Per jaar worden ruim 300 kinderen naar onze afdeling verwezen met een afgeplat achterhoofd op basis van een voorkeurshouding. Een aantal van hen wordt behandeld met een helm gedurende 6 maanden. In een aantal andere centra binnen Europa wordt echter nooit helmtherapie gegeven. Momenteel wordt een vergelijkende studie uitgevoerd tussen de helmtherapie zoals gegeven in Rotterdam en de behandeling zonder helm in Oxford.