target menu
 

Cardiovasculaire Genetica (CVG)/ Lipidenpolikliniek

Cardiovasculaire Genetica (CVG)/Lipidenpolikliniek

De cardiovasculaire genetica/lipidenpolikliniek is een polikliniek voor patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten en/of verhoogd cholesterol. Deze polikliniek heeft tot doel om personen uit families met hart- en vaatziekten en/of (erfelijke) vetstofwisselingsstoornissen, te behandelen.  De polikliniek is bereikbaar op telefoonnummer 010-7040115.

 

Familiaire hypercholesterolemia (FH)

Familiaire hypercholesterolemia (FH) is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterol gehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn. Daardoor heeft u een verhoogd kans op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten op jonge leeftijd, bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte. FH is een dominant over

Wat is de oorzaak van FH?
De oorzaak van FH is een kleine afwijking in uw DNA. Het DNA is het erfelijk materiaal waar de erfelijke eigenschappen vastliggen zoals de kleur van uw ogen, maar ook de manier waarop uw lichaam cholesterol verwerkt. Door de afwijking in uw DNA kan de lever het slechte cholesterol (LDL) niet goed uit uw bloed opnemen. FH is erfelijk, u krijgt het via uw moeder of vader of beide ouders. Als u FH heeft dan is er 50% kans dat uw broer, zus of kind het ook heeft.

Wat is cholesterol?
Cholesterol is een vetachtige stof die uw lichaam nodig heeft voor het aanmaken van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt in de lever aangemaakt en u krijgt het ook binnen via de voeding. Als u jarenlang te veel cholesterol in uw bloed heeft, kan het zich in de wanden van de bloedvaten ophopen. Uw bloedvaten worden hierdoor nauwer en kunnen na verloop van tijd dicht gaan zitten. Dit proces heet aderverkalking (atherosclerose).

Wat zijn de verschijnselen van een te hoog cholesterol?
Een te hoog cholesterolgehalte zorgt vaak niet voor klachten. Er kunnen verschijnselen ontstaan die passen bij een verhoogde cholesterol gehalte bijvoorbeeld vetachtige ophopingen op bepaalde pezen bijvoorbeeld op de achillespees of op de handrug. Vetophoping kan ook in het hoornvlies van u oog te zien zijn (een witte boog langs de rand van de iris). Als de bloedvaten dicht gaan zitten dan kunnen er problemen ontstaan bijvoorbeeld hartinfarct, beroerte of pijn in het been bij het lopen.

Wanneer moet u denken aan FH?
Er zijn meestal geen kenmerken waaraan je kunt zien of iemand FH heeft.
De volgende kenmerken kunnen voorkomen bij FH:
1. als u een te hoge cholesterol waarde heeft
2. als er vetophopingen te zien zijn op bepaalde pezen of in het hoornvlies
3. als u hart- en vaatziekten heeft ontwikkeld op jonge leeftijd (<60 jaar)
4. als u een eerste graads familie lid met FH heeft.

Hoe wordt FH vastgesteld?
FH wordt vastgesteld met DNA onderzoek, waarbij er gekeken wordt naar de afwijking in uw DNA die FH veroorzaakt. Daarvoor is het nodig om bloed af te nemen. Het duurt 3-4 maanden voordat de uitslag er is. DNA onderzoek is niet noodzakelijk voor de behandeling. Als u aanwijzingen heeft voor FH, dan wordt u behandeld om uw cholesterol te verlagen en daarbij ook het risico op hart- en vaatziekten te verminderen.

Hoe wordt FH behandeld?
- Gezonde leefstijl: helpt bij het verminderen van uw kans op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten. Bij gezond leefstijl moet u denken aan gezonde voeding, voldoende lichaamsbeweging en een gezond lichaamsgewicht.
- Medicijnen: een gezonde leefstijl helpt niet om uw cholesterol voldoende te verlagen als u FH heeft. Daarom slikken de meeste FH patiënten medicijnen (statines: cholesterol verlagende medicijnen) voor de rest van hun leven. Een mogelijke bijwerking van statines is spierpijn.

Interessante links:
Familiaire Hypercholesterolemie (Erfelijkheid.nl)
Familiaire Hypercholesterolemie (YouTube filmpje)
Alles over cholesterol  (Cholesterol.nl)


Familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCH)

Familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCH) is een erfelijke aandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en komt voor bij ongeveer 1 op de 300 Nederlanders voor. Bij FCH zit er te veel cholesterol en triglyceriden in het bloed. Door een teveel aan deze stoffen kan het vet zich ophopen in de bloedvaten en daardoor kunnen bloedvaten vernauwen en uiteindelijk dichtslibben. Als dit gebeurt met de bloedvaten die het hart van zuurstof voorzien, kan dit leiden tot een hartaanval.

Wat is de oorzaak van FCH?
FCH is een erfelijk overdraagbare aandoening, die meestal autosomaal dominant overerft (dat wil zeggen: Bij het krijgen van 1 fout gen van de vader of moeder).

Wat is cholesterol?
Cholesterol is een vetachtige stof die uw lichaam nodig heeft voor het aanmaken van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt in de lever aangemaakt en u krijgt het ook binnen via de voeding. Als u jarenlang te veel cholesterol in uw bloed heeft, kan het zich in de wanden van de bloedvaten ophopen. Uw bloedvaten worden hierdoor nauwer en kunnen na verloop van tijd dicht gaan zitten. Dit proces heet aderverkalking (atherosclerose).

Wat zijn de verschijnselen van een te hoog cholesterol?
Een te hoog cholesterolgehalte zorgt vaak niet voor klachten. Er kunnen verschijnselen ontstaan die passen bij een verhoogde cholesterol gehalte bijvoorbeeld vetachtige ophopingen op bepaalde pezen bijvoorbeeld op de achillespees of op de handrug. Vetophoping kan ook in het hoornvlies van u oog te zien zijn (een witte boog langs de rand van de iris). Als de bloedvaten dicht gaan zitten dan kunnen er problemen ontstaan bijvoorbeeld hartinfarct, beroerte of pijn in het been bij het lopen.

Wanneer moet u denken aan FCH?
Er zijn meestal geen kenmerken waaraan je kunt zien of iemand FCH heeft. Soms komt pijn op de borst voor. FCH kan samengaan met overgewicht, diabetes mellitus type 2 en hoge bloeddruk. Een combinatie van FCH en alcoholgebruik, diabetes mellitus type 2 of een te traag werkende schildklier kunnen de cholesterolwaarden nog verder verslechteren.

Hoe wordt FCH vastgesteld?
Met onderzoek van de familiegeschiedenis en het bloed kan FCH vastgesteld worden.

Hoe wordt FCH behandeld?
Gezonde leefstijl: helpt bij het verminderen van uw kans op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten. Bij gezond leefstijl moet u denken aan gezonde voeding, voldoende lichaamsbeweging en een gezond lichaamsgewicht.

Medicijnen: als afvallen en een gezonde leefstijl niet voldoende helpen om de cholesterol genoeg te verlagen, kan de cholesterol verlaagd worden middels medicijnen. De meest gebruikte medicijnen voor het verlagen van cholesterol zijn statines. De meest voorkomende bijwerking van statines is spierpijn.

Wat is de prognose van FCH?
De prognose van FCH is is afhankelijk van het moment waarop de diagnose gesteld wordt. De prognose van FCH wordt gunstiger bij het vroeg ontdekken en behandelen van FCH.

Interessante links:
Familiaire gecombineerde hyperlipidemie (Erfelijkheid.nl) 
De Hart & Vaatgroep (informatie over hart- en vaatziekten)
Alles over cholesterol  (Cholesterol.nl)                                                                   Familial combined hyperlipidemia (MedlinePlus, Engelstalige website)

Meer informatie kunt u nalezen in de patiëntenfolder van de Familiepolikliniek