target menu
... / ... / ... / ... / Voor patiënten / Veelgestelde vragen
 

Veelgestelde vragen

Over farmacogenetica.

 

Wat is Farmacogenetica?

Farmacogenetica is de studie naar de erfelijke aanleg van geneesmiddelenafbraak.


Waarom medicijnen op maat?

Er bestaan verschillen tussen mensen in hun vermogen om geneesmiddelen af te breken. Dit wordt voor een groot deel veroorzaakt door DNA varianten van metaboliserende enzymen. Een DNA variant codeert vaak voor een minder actief enzym. In een enkel geval kan een DNA variant echter ook juist coderen een hogere enzymactiviteit. Hierdoor hebben sommige personen een lagere, en andere personen juist een hogere dosis van een geneesmiddel nodig om het juiste effect te verkrijgen. Of hebben sommige mensen meer last van bijwerkingen op een standaard dosis dan anderen.


Heb ik een doorverwijzing nodig?

Nee, in principe hoeft dat niet. Uw huisarts kan deze test ook aanvragen. Bloed prikken kan bij de huisarts, een huisartsenpost of een nabij gelegen ziekenhuis. Indien u het door uw huisarts ingevulde aanvraagformulier meeneemt, zal uw bloed met het aanvraagformulier worden verzonden naar een ziekenhuis waar deze testen worden uitgevoerd. Indien u uw DNA test uitgevoerd wil hebben in een speciaal dor u geselecteerd ziekenhuis, is het raadzaam dit expliciet kenbaar te maken. Echter, het is mogelijk dat uw materiaal niet doorgezonden wordt naar het door u aangeven ziekenhuis omdat er lokaal andere afspraken zijn gemaakt. Vraag hiernaar indien u uw materiaal door een specifiek ziekenhuis wil hebben onderzocht.


Wat houdt een DNA-paspoort in?

Een DNA-paspoort Farmacogenetica betreft de uitkomsten van DNA onderzoek, specifiek gericht op de afbraak van geneesmiddelen. Dit onderzoek kan alleen het meest relevante enzym betreffen (bijvoorbeeld CYP2D6, een enzym dat betrokken is bij de afbraak van 25% van alle geneesmiddelen, waaronder antidepressiva, antipsychotica, pijnmedicatie, beta-blokkers en tamoxifen). Maar kan ook een panel van bijvoorbeeld de 5 meest relevante enzymen zijn: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, VKORC1. Dit panel zegt iets over gevoeligheid voor antistolling met coumarines (CYP2C9/VKORC1), antistolling met Plavix/clopidogrel (CYP2C19), antidepressiva en antipsychotica (CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4), pijnmedicatie (CYP2D6) en bepaalde behandlingen in oncologie (CYP2D6, CYP3A4).


Waar is zo'n DNA-paspoort te krijgen?

De Afdeling Klinische Chemie van het Erasmus MC, waar het Expertise centrum Farmacogenetica gehuisvest is, maakt op dit moment als enige in Nederland deze DNA-paspoorten. Ze worden in principe uitgegeven bij aanvragen van 3 of meer testen vanuit de huisarts, of 4 of meer testen vanuit een ziekenhuis.


Wat zijn de kosten van zo'n paspoort?

De totale prijs van een paspoort is opgebouwd uit de prijzen van de individuele testen. Hoe meer testen, hoe hoger de kosten. De prijzen per test volgen de NZa tarieven, en liggen rond de € 80 per test voor CYP2C9, CYP2C19, TPMT, DPYD, etc. uitzonderingen zijn de testen waar meer dan 3 varianten worden bepaald, zoals CYP2B6, CYP2D6, CYP3A4 en BChE, die rond de € 180/test uitkomen (NB: voor actuele prijzen, raadpleeg de ODV tarievenlijst Erasmus MC


Waarom een farmacogenetisch profiel?

Wanneer overdosering (toxiciteit) of onderdosering (effectiviteit) ernstige gevolgen kan hebben, kan vooraf bepalen van het farmacogenetisch profiel (screening op relevante genetische polymorfismen) een waardevolle benadering zijn. Anderzijds kan bij probleemgevallen (patiënten die bij een standaarddosering ongewoon hoge of lage plasmaspiegels hebben) een genetische oorzaak worden aangetoond of uitgesloten. Dit alles om tot meer begrip van een klinisch probleem te komen en een afgewogen keuze voor een alternatief medicijn te kunnen maken.


Wat is het verschil tussen de diverse laboratoria die deze testen aanbieden?

De kosten van Farmacogenetische analyses kunnen verschillen per laboratorium. Een belangrijk verschil dat hieraan ten grondslag ligt is het aantal DNA varianten per enzym waarop getest wordt. Er zijn laboratoria die voor het CYP2D6 op de 6 meest voorkomende varianten testen, terwijl andere laboratoria op 15 varianten, of zelfs 33 varianten testen. Hoe meer varianten er getest worden, hoe betrouwbaarder kan worden voorspeld hoe iemand geneesmiddelen afbreekt. Maar dus ook hoe hoger de kosten. Het Erasmus MC bijvoorbeeld biedt een CYP2D6 basispakket met 15 varianten, maar ook een CYP2D6 uitgebreid pakket met 33 varianten


Indien ik mijn bloed geanalyseerd wil hebben in het Ersmus MC: hoe pak ik dat dan aan?

U kunt bij het bloed prikken een ingevuld formulier van het Erasmus MC meenemen. Echter, het bloedprikkende ziekenhuis kan besluiten om uw bloed elders heen te sturen voor onderzoek. U kunt bij het bloed prikken uw wens aangeven (bijvoorbeeld omdat er al eerder contact is geweest een er advisering heeft plaatsgevonden met het Erasmus MC). In de regio Rotterdam werkt het Erasmus MC nauw samen met het STAR-MDC. Ziekenhuizen die hebben aangegeven aangevraagd Farmacogenetisch onderzoek NIET door te sturen naar het Erasmus MC (maar naar een ander ziekenhuis) zijn: Ziekenhuis Gelderse Vallei.


Worden Farmacogenetische analyses vergoed?

In gesprekken met diverse zorgverzekeraars is aangegeven dat Farmacogenetische analyses in het kader van geconstateerde bijwerkingen of ineffectiviteit in principe vergoed worden. Dit kan mogelijk van verzekeraar tot verzekeraar verschillen, dus handig om dit even na te vragen. Een test gaat mogelijk wel van uw eigen risico af. Voor screening (aanvraag van een DNA test voordat u met medicatie begint) is het niet altijd duidelijk of dit wordt vergoed. Hiervoor verwijzen wij u naar uw zorgverzekeraar.