target menu
 

Wat is craniosynostose?

>  Wat is craniosynostose?
Hoe ontstaat craniosynostose?
Wat zijn de gevolgen?
    

Wat is craniosynostose?

Letterlijk betekent craniosynostose: verbening van de schedelnaden. Hiermee wordt bedoeld dat èèn of meer naden tussen de schedelbotplaten te vroeg sluiten. Als gevolg hiervan groeit de schedel niet normaal en ontstaat er een afwijkende vorm.
Wat is craniosynostose 1
Het schedeldak is opgebouwd uit een aantal botten, die onderling verbonden door schedelnaden. Bij geboorte zorgen deze schedelnaden ervoor dat er lichte beweging tussen de botten mogelijk is. Hierdoor kan het hoofd samengeperst worden, wat van belang is om door het geboortekanaal te kunnen passeren. Binnen het eerste levensjaar groeien de hersenen vervolgens tot wel twee keer hun oorspronkelijke volume. Ook dit is alleen mogelijk als de botten iets meegeven ten opzichte van elkaar via deze schedelnaden. Open schedelnaden zijn dus van groot belang voor een normale geboorte en ontwikkeling van de hersenen. Het schedeldak heeft 6 van deze naden:

  • de pijlnaad (vanaf voorste fontanel lopend over de kruin naar de achterste fontanel)
      
  • de voorhoofdsnaad (lopend vanaf de voorste fontanel midden over het voorhoofd naar de neus)
      
  • de beide kroonnaden (vanaf voorste fontanel lopend naar de zijkanten van de schedel
       
  • de beide achterhoofdsnaden (vanaf de achterste fontanel lopend naar de onderkant van de schedel)

Het punt waar verschillende schedelnaden bij elkaar komen heet een fontanel.

Het sluiten (oftewel het verbenen) van de schedelnaden is een normaal proces. Het moment waarop de sluiting plaatsvindt verschilt van naad tot naad. De voorhoofdsnaad sluit zich al in het eerste levensjaar, de kroonnaad kan zich vanaf het achtste jaar sluiten. De rol van de naden is in de regel voltooid rond de leeftijd van 8 jaar.

Als een schedelnaad echter te vroeg dichtgaat, blokkeert op die plek de groei. Ter compensatie zal extra groei plaatsvinden bij de naden die nog wel open zijn. Afhankelijk van welke naad te vroeg sluit, ontstaat zo een typische schedelvorm:

  • te vroege sluiting van de pijlnaad geeft een lang gerekte, smalle schedel (bootschedel of scaphocephalie),
       
  • te vroege sluiting van de voorhoofdsnaad geeft een puntvormig voorhoofd (wigschedel of trigonocephalie),
       
  • te vroege sluiting van een kroonnaad aan één zijde geeft een scheef voorhoofd (plagiocephalie),
       
  • te vroege sluiting beide kroonnaden tegelijkertijd geeft een korte maar ook opvallend brede schedel (brachycephalie),
       
  • te vroege sluiting van één of beide achterhoofdsnaden geeft een typische vervorming van de basis van het achterhoofd.

Wat is craniosynostose 2
De boven beschreven schedelvormen komen dikwijls voor zonder verdere lichamelijke afwijkingen; dit heet dan een geïsoleerde craniosynostose. Dit komt bij ongeveer een op de 1.600 geboorten voor.

Als er wel andere lichamelijke afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld in het gezicht, aan de handen en aan de voeten, gaat het om een ingewikkelder ziektebeeld en spreken we van een syndromale craniosynostose.

Momenteel bestaan er ongeveer zeventig syndromen. Deze ziektebeelden hebben over het algemeen een erfelijk karakter en komen bij ongeveer een op de 2.500 geboorten voor. De meest bekende craniosynostose-syndromen zijn genoemd naar de artsen die het ziektebeeld voor het eerst hebben beschreven: Crouzon, Apert, Saethre Chotzen, Muenke, Pfeiffer, Cohen en Carpenter.

Terug naar boven
   

Hoe ontstaat craniosynostose?

In het algemeen is de oorzaak van het te vroeg sluiten niet bekend. Heel soms is er sprake van een ziekte die aanleiding geeft tot te vroege schedelnaadsluiting. Dit kan een stofwisselingsstoornis zijn (zoals een verhoogde schildklierfunctie), een vitamine-D-deficiëntie (Engelse ziekte), een mucopolysaccharidose of een bloedziekte, zoals sikkelcel-anaemie, polycythaemia vera of thalassaemie.

Er zijn medicijnen beschreven waarvan bekend is dat ze craniosynostose tot gevolg kunnen hebben. Zo leidt het gebruik van Valproaat tot een verhoogd risico op het krijgen van een wigschedel. Ook kunnen de naden te vroeg sluiten als gevolg van het zich niet ontwikkelen van de hersenen. De oorzaak van de uitgroei van de schedel ontbreekt dan. Dit geldt ook voor de hersendrukdaling die kan optreden bij de behandeling van een waterhoofd met behulp van een pompje. In zulke gevallen spreken we van een secundaire craniosynostose.

Bij de craniosynostose-syndromen worden er in de afgelopen jaren steeds meer erfelijke afwijking aangetoond. Die afwijkingen liggen dan in een chromosoom of in een gen. Zowel de geneticus als kinderarts kunnen een bijdrage leveren bij het opsporen van de oorzaak van de craniosynostose.

> Terug naar boven
   

Wat zijn de gevolgen?

Afhankelijk van het type craniosynostose, kunnen de gevolgen sterk uiteenlopen. Bij de geïsoleerde craniosynostose hoeven, behalve de afwijkende schedelvorm, geen verdere problemen te bestaan. Soms kan echter enige mate van ontwikkelingsachterstand voorkomen. Ook komt in een variërend percentage verhoogde hersendruk voor.

Bij de craniosynostose-syndromen zijn er dikwijls duidelijke consequenties. Behalve functiestoornissen van de hersenen, ogen, oren en ademhalingswegen wordt ook vaak een verminderde groei in het aangezicht gezien, wat zich veelal uit in een onderontwikkelde bovenkaak. Dit wordt bij de afzonderlijke ziektebeelden besproken.

Wat is eraan te doen?
Aangezien een te vroeg gesloten schedelnaad abnormaal is en tot een misvorming van de rest van de schedel leidt, ligt het voor de hand de naad te openen. In de praktijk is echter gebleken dat alleen het openen van de naad niet voldoende verbetering geeft. Aanwezige afwijkingen herstellen zich niet spontaan en uitgebreidere correcties zullen nodig zijn. Op jonge leeftijd wordt meestal volstaan met een schedeldakreconstructie, eventueel gecombineerd met een gedeeltelijke oogkascorrectie. Deze operatie wordt doorgaans vòòr het eerste levensjaar uitgevoerd. Als er slechts èèn schedelnaad te vroeg gesloten is, zoals bij een eenvoudige geïsoleerde craniosynostose, is dit over het algemeen voldoende.

Bij de beschrijving van de verschillende typen craniosynostosen, zal steeds worden aangegeven welke operatie het meest in aanmerking komt. Bij de craniosynostose-syndromen zal op latere leeftijd nog correctie van het gezicht moeten plaatsvinden, vanwege de geringe groei van met name de bovenkaak. Dit wordt vaak pas tijdens een groeispurt (zoals in de puberteit) duidelijker.

> Terug naar boven