target menu
... / ... / ... / Fragiele X syndroom / Over het Fragiele X syndroom
 

Over het Fragiele X syndroom

Bent u op zoek naar uitleg over het Fragiele X syndroom en de typische kenmerken van de aandoening?

Fragiele X

Het fragiele X syndroom is een zeldzame genetische ziekte gekenmerkt door een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, psychiatrische problemen en karakteristieke fysische eigenschappen.

X-chromosoom
Het fragiele X syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom en is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn premutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Er is dan sprake van een volledige mutatie.

Psychische en lichamelijke problemen.
Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening hebben, waarbij de jongens in de regel ernstiger zijn aangedaan. Psychiatrisch is er sprake van autisme spectrum problematiek, angstklachten en aandachts-en concentratieproblemen. Lichamelijk is er vaak macro-orchidisme, een zachte huid, hyperextensie van de gewrichten en herhaalde middenoorontstekingen op jonge leeftijd. Tevens is er een enigszins verhoogde kans op hartafwijkingen en epilepsie. Mensen met het fragiele X syndroom kunnen een groot en lang gezicht hebben met grote, afstaande oren. Bij vrouwen zijn de cognitieve en psychiatrische problemen meestal milder, hoewel 25% van de vrouwen een IQ lager dan 70 heeft.
Draagsters van de premutatie hebben een verhoogd risico op het krijgen van kinderen met het fragiele X syndroom. Zowel de vrouwelijke als de mannelijke dragers van de premutatie kunnen op latere leeftijd een neurologisch syndroom met bewegingsstoornissen  ontwikkelen, het fragiele X geassocieerd tremor/ataxiesyndroom: FXTAS. Daarnaast kan ongeveer een kwart van de vrouwelijke dragers van de premutatie een vervroegde overgang ontwikkelen,  het fragiele X geassocieerde prematuur ovariële insufficiëntie: FXPOI.
Momenteel worden de meeste jongens en ongeveer 30% van de meisjes met FXS zal hebben aanzienlijke intellectuele tekort in de volwassenheid.