target menu
... / ... / ... / ... / 2017-03 / Impuls voor onderzoek naar Angelman
 

Impuls voor onderzoek naar Angelman

Drie Erasmus MC'ers hebben een prestigieuze ZonMw-subsidie gekregen voor hun onderzoek naar het mechanisme dat ten grondslag ligt aan het Angelman syndroom.

Neurowetenschappers prof. Ype Elgersma en dr. Ben Distel, en psychiater prof. Steven Kushner hebben de ZonMw NWO TOP-subsidie, bestemd voor excellente onderzoekers, in ontvangst mogen nemen.

Eiwit
Het Angelman-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis, waarvoor geen behandeling is. Ype Elgersma: "Het is al jaren bekend dat de aandoening veroorzaakt wordt door het Ube3a-gen. De functie van het Ube3a-eiwit in dit proces is nog steeds een mysterie."

Verhuizing
Voorgaand onderzoek aan Angelman-syndroom richtte zich vooral op de functie van het Ube3a-eiwit in de synaps. Het onderzoek van Elgersma, Distel en Kushner geeft echter aan dat onderzoekers op het verkeerde been gezet zijn. De drie ontdekten onlangs dat het Ube3a-eiwit, tijdens de ontwikkeling van de hersenen, verhuist van de synaps naar de celkern. Deze verhuizing valt samen met het tijdstip waarin de aandoening zich openbaart.

Medicijnen
"Met dit nieuwe inzicht hopen we de komende vier jaar een belangrijke stap te maken in het ontrafelen van de functie van het eiwit. Deze kennis is essentieel voor het ontwikkelen van medicijnen", vertelt Elgersma.

Grootste
Het onderzoek maakt deel uit van de ACE 'ENCORE', een expertise centrum voor erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen. Het Angelman expertise centrum van ENCORE is het grootse centrum ter wereld voor patiënten met deze aandoening.

Wereldwijd
Op 15 februari was het Internationale Angelman Dag. Het doel is om wereldwijd aandacht te vragen voor het syndroom.

gepubliceerd: 1 maart 2017