target menu
 

Anorectale malformatie

Informatie voor ouder en kind over de aangeboren afwijking 'anorectale malformatie'.

Inleiding

Als de anus niet op een normale manier is aangelegd, heet dit officieel Congenitale Anorectale Malformatie.

" Congenitaal betekent: aangeboren, bij de geboorte aanwezig.
" Anorectaal betekent: betrekking hebbend op de anus (poepgat) en het rectum (endeldarm).
" Malformatie betekent: misvorming.


Om te begrijpen wat een anorectale malformatie inhoudt, is het belangrijk iets van de ontwikkeling van dit gebied te weten van het nog ongeboren kind. In de 6e tot 8ste week van de zwangerschap ontwikkelen zich het laatste gedeelte van de oerdarm (de zogenaamde einddarm), de blaas, de endeldarm en de anus. Dit gemeenschappelijke darmdeel heet cloaca. Deze cloaca is door een vlies, het cloacale membraan, afgesloten van de buitenwereld. De cloaca en het cloacale membraan worden vervolgens door een tussenschot, dat van bovenaf ingroeit, in tweeën gedeeld. Het voorste gedeelte vormt de urineblaas met plasbuis, het achterste deel de endeldarm met anus. Het cloacale membraan breekt door naar de baarmoeder. Bij meisjes ontwikkelt zich in dat tussenschot de schede (vagina) en de baarmoeder (uterus). Bij jongens worden deze organen in beginsel wel aangelegd, maar ze verdwijnen weer snel. Bij de anorectale malformatie gaat er iets fout in de fase dat het tussenschot ingroeit. Gaat er al heel vroeg in deze fase iets mis, dan blijft er bij jongens een verbinding van de endeldarm met de urinewegen bestaan; bij meisjes met de geslachtsorganen in het tussenschot. Er ontstaat geen opening in het achterste gedeelte van het cloacale membraan; dat is de hoge anorectale malformatie. Gaat er iets mis op een later tijdstip in de ontwikkeling, dan ontstaat er wel een volledige scheiding van endeldarm en urinewegen, maar het uiteinde van de endeldarm is nauwer en ligt meer naar voren; dat is de lage anorectale malformatie. Er kunnen vele tussenvormen voorkomen.

  Schematische tekening anorectale malformatie

 Als het uiteinde van de endeldarm ophoudt boven de bekkenbodemspieren, spreken we van een hoge anorectale malformatie (fig.1). Het uiteinde van de endeldarm heeft dan bij jongetjes praktisch altijd een dunne verbinding (fistel) met de urineblaas (vesica) of plasbuis (urethra): de zogenaamde recto-vesicale, respectievelijk recto-urethrale fistel. Bij meisjes kan er een verbinding zijn tussen vagina (of schede), de plasbuis en de endeldarm; een cloaca.
Als het uiteinde van de endeldarm eindigt onder de bekkenbodemspieren dan spreken we van een lage anorectale malformatie (fig.2), dan loopt die dunne verbinding of fistel naar de huid van de bilnaad, de balzak van de jongen of de uitwendige geslachtsorganen van het meisje. De bekkenbodemspieren en de uitwendige kringspier zijn altijd aangelegd. De kwaliteit en ontwikkeling van die spieren kan wisselen.

De oorzaak van deze aandoening is onbekend. Er is geen verband aangetoond met medicijngebruik, roken of ziekte bij de zwangerschap. Er is geen erfelijkheid bekend als de anorectale malformatie een op zichzelf staande afwijking is. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 à 50 kinderen geboren met deze afwijking.

Diagnostiek

Signaleren
De hoge anorectale malformatie, zonder opening aan de buitenkant, zal meteen opvallen. Het kind kan niet poepen en de thermometer kan niet worden ingebracht.
De lage vorm kan aan de aandacht ontsnappen, zeker als de anus iets te ver naar voren is gelegen.

Doordat de endeldarm geen of een zeer dunne verbinding heeft met de buitenwereld, kan het kind de ontlasting niet kwijt. Het drinken lukt in het begin nog wel, maar al gauw wordt het kind misselijk en moet het spugen. De buik zet op.

Na de diagnose
Zodra de diagnose is gesteld, is het afhankelijk van de vorm van de afwijking welk behandeltraject het kind zal volgen.
Daar een anorectale malformatie voor kan komen in combinatie met afwijkingen aan andere organen zal de pasgeborene geheel worden onderzocht en wordt er speciaal gekeken naar het hart, de slokdarm en luchtpijp, de nieren of aan de ledematen. Juist aan deze organen kunnen in combinatie met een anorectale malformatie afwijkingen voorkomen in het kader van de VACTERL associatie. Dit is de afkorting  vanuit het Engels voor afwijkingen die vaak samen voorkomen:

V(ertebral)  : wervel en eventuele ribafwijking
A(nal)  : afwezig zijn van een anusopening
C(ardiac) : hartafwijkingen
T(racheo) : afwijkingen aan de luchtpijp
E(sophageal) : afwijking aan de slokdarm
R(enal)  : nier- en urinewegafwijkingen
L(imb)  : afwijking aan de ledematen

Als minstens drie van bovengenoemde afwijkingen aanwezig zijn, is sprake van de VACTERL associatie. Om deze organen te bekijken zullen er een aantal onderzoeken worden verricht. Naast het routine bloedonderzoek wordt er een echografie van de buik en de nieren gemaakt, een echografie van het heiligbeen, röntgenfoto's van de wervelkolom en bij afwijkingen van de ledematen röntgenfoto's hiervan. De kindercardioloog (hartspecialist) zal worden gevraagd om naar het hart te kijken en eventueel een echografie te maken. Er zal een functieonderzoek van de blaas (vudo) worden verricht, daar blaasstoornissen kunnen samengaan met een anorectale malformatie. Bovendien zal de geneticus (erfelijkheidsspecialist) worden gevraagd om het kind te bekijken op erfelijke syndromen.
Hoe het verder gaat met uw kind is uiteraard afhankelijk van de aanwezigheid van, en soort van de afwijkingen die bij uw kind gevonden worden.
 
Operatie

Lage anorectale malformatie
Bij een jongen wordt bij de lage anorectale malformatie, het poepgaatje is te nauw en te ver naar voren gelegen, meestal eerst de opening opgerekt. Gaat dat na een aantal dagen zonder problemen, dan leren wij u dit dagelijks thuis te doen. Als het kind groter is, zal als regel de anus operatief verplaatst worden zodat deze binnen de kringspier komt te liggen. Uw kind wordt daarvoor een aantal dagen opgenomen in het ziekenhuis. Meestal is bij deze ingreep geen stoma nodig, maar in bepaalde gevallen kan de arts besluiten dat het verstandig is om dat wel te doen. Als de wond goed genezen is - uw kind is dan inmiddels weer thuis - zal vaak gedurende een half jaar de anus dagelijks moeten worden opgerekt om deze soepel te houden. U zult worden geleerd hoe u dit zelf kunt doen.

Bij meisjes is bij de lage anorectale malformatie de behandeling afhankelijk van de afstand tussen de fistelopening en de vagina. Is er nog huid tussen het gaatje en de achterrand van de vagina dan is de behandeling hetzelfde als bij jongens met een lage vorm. Als de fistelopening uitkomt in het begin van de uitwendige geslachtsorganen (vestibulum) dan wordt eerst de opening opgerekt en als de poep dan goed komt wordt er een hersteloperatie gepland als het kind groter is. Als de poep niet goed komt (het kind houdt een opgezette buik) of de opening komt hoger in de vagina uit (bijvoorbeeld een cloacale malformatie) dan is de behandeling hetzelfde als bij de hoge anorectale malformatie.  

Hoge anorectale malformatie
Bij de hoge anorectale malformatie is het nodig een uitgang van de darm op de buik te maken. Dit heet een stoma. Op deze manier zorgen we ervoor dat de ontlasting naar buiten kan.  

Eerste operatie: aanleggen stoma
De stoma is van tijdelijke aard. Bij de hoge anorectale malformatie, waarbij helemaal geen ontlasting naar buiten komt, leggen we een zogeheten colostoma aan. Het linker deel van de dikke darm wordt deels buiten de buik gehaald en aan de buikwand vastgehecht. In de darm wordt meteen een gaatje gemaakt om de ergste druk weg te nemen. Uit een deel van het stoma komt de ontlasting, het andere deel is voor het leeg houden van het onderste deel van de dikke darm en voor het maken van röntgenopnames. De endeldarm kan via het stoma worden schoongespoeld.  
De ontlasting die via een stoma naar buiten komt, kan opgevangen worden in de luier, maar meestal is het mogelijk om er een (stoma-)zakje op te plakken. Om u te helpen met het verzorgen van het stoma en met het bestellen van de juiste materialen, zal de WIS-verpleegkundige (oftewel stomaverpleegkundige) kennis met u maken en u adviseren. 

Antibiotica
Bij het colostoma kan slijm en inhoud van de endeldarm overlopen naar de urinewegen of de vagina. Vanuit de endeldarm zouden dan bacteriën via de verbinding (fistel) met de urinewegen terecht kunnen komen in de blaas of de plasbuis met een urineweginfectie tot gevolg. Als er een fistel tussen endeldarm en urinewegen bestaat, wordt er ter voorkoming van urineweginfecties een onderhoudsdosis antibiotica voorgeschreven. 

Onderzoeken
Als het kind is hersteld van de eerste operatie, kan het naar huis. Om voor te bereiden voor de tweede operatie (de reconstructie) worden er onderzoeken gedaan om meer te weten over de precieze afwijking. Zo zullen er röntgenfoto's worden gemaakt met contrast in de endeldarm via het stoma en in de blaas via de plasbuis. In speciale gevallen zal er een MRI worden gemaakt. Als het duidelijk is wat voor type afwijking het kind heeft, wordt er een operatie met de ouders besproken en gepland.


Tweede operatie: maken van een poepgaatje
 Als het duidelijk is welke afwijking er speelt, zal er een operatie worden verricht. Vóór de operatie spoelt de verpleegkundige nogmaals het onderste gedeelte van de darm schoon. Als het kind onder narcose is wordt er eerst een kijkonderzoek van de blaas verricht om de verbinding tussen urinewegen en de endeldarm te bestuderen en een blaaskatheter te plaatsen. Afhankelijk van het type anorectale malformatie wordt er of een hersteloperatie met behulp van een laparoscopie (LAARP) of een hersteloperatie via de billen (PSARP) verricht. Bij de kijkoperatie (laparoscopie) wordt vanuit de buik de endeldarm losgemaakt van de blaashals of urineweg, de verbinding tussen de endeldarm en de blaas doorgenomen en gesloten, en de endeldarm via een kanaal in de kringspieren geplaatst. Bij de operatie via de billen (posterieur) wordt de bekkenbodemspieren gesplitst in de middenlijn, de endeldarm opgezocht en losgemaakt van de urinewegen, het kanaal tussen de endeldarm en urinewegen doorgenomen en gesloten, en de endeldarm ingehecht in de kringspieren met sluiten van de bekkenbodem.
Als laatste wordt er een suprapubisch katheter (slangetje in de blaas via de buikwand) achtergelaten.

Het uiteindelijke resultaat van de operatie is dat endeldarm en anus binnen een koker van spieren komen te liggen. Bij deze operatie wordt de meestal aanwezige verbinding met de urinewegen (bij jongens) of met de vagina (bij meisjes) doorgenomen en dichtgemaakt. Om te voorkomen dat er te veel druk komt te staan op het dichtgemaakte gaatje in de plasbuis bij jongens wordt een katheter in de urineblaas achtergelaten. Deze katether wordt na een aantal dagen verwijderd.
 
 Vanwege de hechtingen bij de anus is het beter om de billen een kleine week droog te houden, en indien de pleisters vies worden, de anus af te spoelen en droog te deppen. Als uw kind een stoma heeft blijft het operatiegebied mooi schoon. Een ander voordeel van een stoma is dat uw kind meestal meteen weer kan drinken en eten. Als uw kind zich goed voelt, en weinig pijnstilling meer nodig heeft, dan mag het kind mee naar huis. Dit is meestal na 5 dagen. U krijgt een afspraak mee voor op de polikliniek voor over 2 a 3 weken.
Ongeveer twee à drie weken na de operatie inspecteert de arts de nieuwe anus en meet de anus met buisjes (hegars/bougies) op. Als de anus goed is genezen, leren wij u om dagelijks thuis de anus open te houden met een hegar om de anus soepel en wijd genoeg te houden. Geleidelijk aan worden er steeds dikkere hegars gebruikt beginnend van na de operatie maat 8 tot 12-14 als streef maat. Het inbrengen van de hegar is niet pijnlijk en het kind zal dit goed verdragen.

Rond de eerste polikliniek controle zal er worden begonnen met blaastrainen door de suprapubisch katheter in de blaas af te klemmen. U zult worden gevraagd een periode deze katheter af te klemmen en te noteren hoeveel urine er komt. Na een afgesproken aantal uren wordt de katheter weer opengezet om het residu in de blaas te meten. U wordt gevraagd een dagboekje bij te houden met deze waarden. Als het goed gaat, dan zal de arts samen met u besluiten de katheter te verwijderen. Dit gebeurt op de polikliniek, verdoving is niet nodig.

Als de anus goed doorgankelijk is voor de hegar en de wonden goed genezen, wordt er een röntgenfoto met contrast via stoma gemaakt om de doorgankelijkheid van de endeldarm en anus te testen. Mocht deze doorgankelijkheid goed zijn, dan wordt de operatie voor het opheffen van het stoma gepland.

Derde operatie: opheffen van de stoma
Als de anus goed genezen is en een hegar van een bepaalde dikte doorlaat, kan het stoma worden opgeheven. Gewoonlijk gaan daar drie à vier maanden over heen. Ook voor deze operatie nemen we uw kind op. Bij de operatie worden de darmen weer aan elkaar gezet.

 
Na de operatie mag uw kind weer drinken als het goed wakker is.

Omdat de anus niet is gewend aan ontlasting, kan de huid hierdoor beschadigd raken. Nog voordat de ontlasting naar buiten komt, leert de verpleegkundige u om de huid rondom de anus goed te verzorgen. Die huid is namelijk nog erg teer en moet eraan wennen met ontlasting in contact te komen.  

Zo gauw uw kind weer gewoon eet en drinkt en de ontlasting spontaan komt, kan het weer naar huis. Ook na het opheffen van een stoma is het belangrijk door te gaan met het oprekken van de anus, totdat deze soepel en wijd genoeg is. Dit duurt minstens een half jaar. 

Latere gevolgen

Ook als de operaties geslaagd zijn, is er geen garantie dat de functie van endeldarm en anus volledig normaal wordt, met andere woorden er is geen garantie dat uw kind zindelijk (continent) wordt en controle heeft over de ontlasting. Voor continentie is een samenspel nodig tussen de endeldarm/anus en bekkenbodemspieren/kringspieren. Bovendien zijn de zenuwen die vanuit het heiligbeen komen van belang. Het kan zijn dat deze zenuwen niet goed zijn aangelegd. Ook kan het zijn dat de kringspieren in mindere mate zijn aangelegd. Bovendien is een regelmatig stoelgangpatroon belangrijk. Het komt pas tijdens de zindelijkheidsfase aan het licht of een kind dit samenspel kan leren of heeft. Bij een kind met een anorectale malformatie kan vanaf het begin de endeldarm/anus en bekkenbodemspieren niet op elkaar afgestemd zijn. Het samenspel moet als het ware bewust worden aangeleerd en dat is moeilijk. Helaas zal het niet altijd zo automatisch en goed gaan als bij een normaal aangelegde anus.
Problemen kunnen zich vroeg of laat uiten in vegen in de broek, niet goed aanvoelen komen van de ontlasting en het niet kunnen ophouden. Soms is het poepgaatje te nauw of houdt het kind om andere redenen de ontlasting te lang op. Al deze problemen vergen ieder hun eigen behandeling en aanpak.
Soms kan het kind worden geholpen met laxeermiddelen. Het ene kind zal laxeermiddelen moeten slikken, of klysma's of darmspoelingen nodig hebben en in een enkel geval is een verwijdingplastiek van de anus noodzakelijk. Er kan bekeken worden of een zogenaamde biofeedback-training zin heeft. Bij zo'n training wordt het kind bewust gemaakt wat het moet doen en hoe het dit te doen. Echter dit kan pas op een leeftijd als het kind openstaat voor training.

Gewoonlijk is de eindtoestand pas te beoordelen in de puberteit. Dan zijn kinderen gemotiveerd en bereid om ook zelf alle energie erin te steken voor een zo goed mogelijk functioneren.

Uw kind zal lang onder controle van de kinderchirurg blijven. Ook kunt u desgewenst een psycholoog of een maatschappelijke werker inschakelen bij het leren omgaan met de handicap en bij het maken van schoolkeuzes. Bovendien zal het kind gevolgd worden door het multidisciplinaire follow-up team.

Overige disciplines betrokken bij de zorg van uw kind

Klinisch geneticus
De klinisch geneticus, of erfelijkheidsdokter komt in de eerste periode dat uw kind op de afdeling ligt naar uw kind kijken. Dit is onderdeel van onze standaard zorg. De geneticus kijkt naar het uiterlijk en de (combinatie van) afwijkingen van uw kind om zo een goede diagnose te kunnen stellen. Dit is van belang om een goed beeld te krijgen van de afwijkingen bij uw kind, maar het is ook belangrijk voor de toekomst. De diagnose bepaalt namelijk wat de afwijking bij uw kind voor het kind zelf voor gevolgen zal hebben, maar ook of er gevolgen zijn voor de rest van het gezin, eventuele andere (oudere of latere) broertjes en zusjes en voor andere familieleden. Op die manier krijgt u ook een duidelijker beeld wat een aangeboren afwijking betekent, of de afwijking eventueel erfelijk is en of er een herhalingsrisico is bij volgende zwangerschappen.

Diëtist
Voor adviezen over voedingsmiddelen wordt wanneer nodig, ook in het ziekenhuis, een diëtist geraadpleegd. Na ontslag kan advisering poliklinisch worden voortgezet vanuit het Erasmus MC Sophia, maar in latere fase ook dichtbij u in de buurt.

Verpleegkundig consulent WIS (Wond, Incontinentie en Stoma)
De WIS verpleegkundige (wond-, incontinentie- en stomaverpleegkundige) wordt zodra een kind een stoma krijgt altijd ingeschakeld. Zij geeft uitleg en bekijkt welk stomamateriaal uw kind nodig zalhebben. Gedurende de opname van uw kind zal zij geregeld langskomen. Tevens kan zij worden ingeschakeld wanneer er wondverzorging nodig is. Ook wordt de WIS verpleegkundige gevraagd als er problemen zijn met poepen waarvoor darmspoeling nodig is. Zij geeft adviezen over de manieren van spoelen en welke materialen hierbij nodig zijn. De ouders en het kind worden begeleidt in het aanleren van darmspoeling.

Kinderuroloog
De uroloog is de specialist die gaat over de blaas en urinewegen. Een kind met een anorectale malformatie heeft vaak ook problemen met de urinewegen. Dit kan bestaan uit het terugstromen van urine uit de blaas naar de nieren (reflux), blaasledigingstoornissen (neurogene blaas of retentieblaas), de verbinding tussen de endeldarm en de urinewegen, of een afwijkende uitmonding van de plasbuis. Hiervoor zal er overleg zijn tussen de kinderchirurg en kinderuroloog. Ook zal de kinderuroloog functiemeting van de blaas (VUDO) verrichten. Indien nodig zal er een afspraak worden gemaakt op de polikliniek van de kinderurologie.

Medisch Maatschappelijk Werker
Het krijgen van een kind met een afwijking vergt veel van u en uw gezin. Daarom zal in de eerste dagen van de opname een maatschappelijk werker contact met u opnemen.
Een maatschappelijk werker kan allerlei praktische zaken voor u regelen, zoals overleg met werkgevers, reiskostenvergoeding en dergelijke. Bovendien merken wij dat ouders over het algemeen blij zijn om af en toe met iemand te kunnen praten die niet direct bij de zorg voor het kind betrokken is.
Uiteraard kunt u het contact beëindigen indien u hier geen behoefte (meer) aan heeft.

Polikliniek
Na ontslag uit het ziekenhuis wordt uw kind regelmatig ter controle terugverwacht op de polikliniek kinderchirurgie. Daar komen de diverse aspecten rond de operatie van uw kind ter sprake: de wond genezing, de voeding en de groei. De eerste maanden na ontslag komt u om de 1-2 maanden, vervolgens met langere tussenpauzen op de polikliniek.


Uw kind krijgt afspraken bij het Chirurgische Lange termijn follow-up (ChIL follow-up) team. Dit team zal op langere duur de groei, ontwikkeling in de gaten houden en uw kind begeleiden.

Hiernaast krijgt uw kind een afspraak bij een kinderarts bij u in de buurt. Het kan plezierig zijn om in een ziekenhuis dichter bij uw woonplaats laagdrempelig met uw kind gezien te kunnen worden als er problemen zijn.
Als er in het ziekenhuis andere specialisten bij de behandeling van uw kind zijn betrokken, zullen ook zij uw kind poliklinisch volgen.

Beschikbare patiëntenfolders
(Te verkrijgen bij patiënteninformatiecentrum)

Overige informatie

" Patiëntenvereniging voor kinderen met een anorectale malformatie www.anusatresie.nl