target menu
... / ... / ... / ... / Pompe Center / Diagnose
 

Diagnose

Eerste symptomen
Bij de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe treden de eerste symptomen meestal in de eerste levensmaanden op. Deze baby's vertonen progressieve spierzwakte, soms in zo ernstige mate dat ze aan 'lappenpoppen' ('floppy babies') doen denken. Andere belangrijke kenmerken zijn respiratoire problemen, voedingsproblemen, vergroting van het hart en in mindere mate de lever en het niet bereiken van ontwikkelingsmijlpalen als omrollen, zitten en staan.

De ziekte van Pompe kan zich ook in minder ernstige mate op latere leeftijd presenteren in de vorm van progressieve, meestal proximale, spierzwakte waarbij met name de rompspieren en de bovenbeenspieren aangedaan zijn. Veel patiënten hebben een karakteristieke, waggelende, loop en hebben moeite met traplopen en overeind komen uit een lage stoel. Vaak voorkomende symptomen met betrekking tot de ademhaling zijn kortademigheid, slaapproblemen, en uiteindelijk respiratoire insufficientie. Spierpijn, vermoeidheid en vallen behoren ook tot de klachten. Zwakke rugspieren kunnen leiden tot scoliose (vervorming van de wervelkolom) en uitstekende schouderbladen. 

Wanneer de diagnose 'ziekte van Pompe' vermoed wordt, dient deze bevestigd te worden door aan te tonen dat de patiënt dusdanig weinig zure α-glucosidase activiteit heeft dat de lysosomale afbraak van glycogeen te kort schiet. Het tekort aan zure α-glucosidase activiteit wordt veroorzaakt door pathologische veranderingen in de genetische informatie (DNA) die er normaliter voor zorgt dat zure α-glucosidase voldoende wordt aangemaakt en goed functioneert. Als bekend is om welke genetische veranderingen het gaat kan de ziekte van Pompe ook gediagnostiseerd worden door het DNA te analyseren.

Enzymatische diagnose
Voor het meten van de zure α-glucosidase activiteit kunnen gekweekte fibroblasten (huidcellen), spierweefsel of leukocyten (witte bloedcellen) gebruikt worden. Soms zijn meerdere methoden nodig. Het afnemen van een klein stukje huid voor het stellen van de diagnose heeft als voordeel dat het materiaal gedurende tientallen jaren bewaard kan blijven en beschikbaar is voor verder onderzoek, indien dat nodig zou zijn. Het afnemen van een stukje spierweefsel heeft als voordeel dat met behulp van een microscoop rechtstreeks gekeken kan worden naar spierschade, maar de schade is niet altijd even makkelijk te vinden en het meten van de zure α-glucosidase activiteit blijft noodzakelijk. Het gebruik van leukocyten heeft als voordeel dat deze cellen vrij makkelijk uit bloed geisoleerd kunnen worden, maar de meetmethode is gecompliceerd.

DNA analyse
Na bevestiging van de diagnose met behulp van enzymatische methoden wordt tegenwoordig vrijwel altijd ook gezocht naar de bijbehorende fouten in het DNA (genetische informatie).
Kennis omtrent deze fouten is van nut voor prognostisch familieonderzoek. Enzymatische diagnose is voor dit doel niet informatief.

Prenatale diagnostiek
Bij prenatale diagnostiek worden chorion vlokken (placenta in aanleg) of vruchtwatercellen als uitgangsmateriaal gebruikt voor zowel de enzymatische diagnose als de DNA diagnose.
In principe moeten de in de familie voorkomende veranderingen in het DNA bekend zijn om prenatale DNA diagnostiek te kunnen uitvoeren. Prenatale enzymatische diagnostiek is zeer betrouwbaar voor het vaststellen of uitsluiten van de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe. Dit ligt anders als het gaat om een zwangerschap binnen een familie waarin mildere vormen van de ziekte voorkomen met een slechts gedeeltelijk tekort aan zure α-glucosidase activiteit. In die gevallen is DNA diagnostiek raadzaam.

Diagnostische ondersteuning vanuit Erasmus MC
Het Erasmus MC levert diensten en advies betreffende diagnose van de ziekte van Pompe aan artsen en collega-onderzoekers. U kunt hiervoor contact met ons opnemen .

 

 

 

Last updated 2-5-07 © Pompe Center, 2007.
All rights reserved. No part of this text may be reproduced without prior written permission of the Pompe Center.