target menu
 

Welkom bij het Pompe Centrum

Wij zijn experts in de ziekte van Pompe. Door het ministerie van VWS zijn wij aangewezen als expertise centrum. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte en een lysosomale stapelingsziekte. Je wordt er mee geboren. Symptomen kunnen voor het eerst ontstaan bij baby's, oudere kinderen en volwassenen. Symptomen ontstaan door een fout in de stofwisseling van de spier (metabole myopathie). Wij zien alle patiënten met de ziekte van Pompe in Nederland. Tevens zijn wij het internationale expertise centrum voor de ziekte van Pompe. Ons centrum speelde een belangrijke rol bij de ontwikkeling van enzymtherapie voor de ziekte van Pompe. Daarmee is de ziekte van Pompe de eerste behandelbare erfelijke spierziekte.

gepubliceerd: 2 maart 2016

Deel deze pagina: