Nieren en hypertensie

Wat doet dit centrum?

Wij verzorgen de diagnostiek en behandeling van patiënten met renale tubulaire stoornissen en cystenieren.

Renale tubulaire stoornissen zijn aandoeningen van de nierbuisjes. Deze aandoeningen zijn meestal te herkennen door stoornissen in de water- en zoutbalans (elektrolytstoornissen). Renale tubulaire stoornissen kunnen erfelijk zijn. Ze kunnen ook ontstaan door een onderliggende ziekte of het gebruik van medicijnen. 

Wij behandelen patiënten met een erfelijke vorm van cystenieren. Dit wordt ook wel polycysteuze nierziekte genoemd. Bij deze patiënten ontstaan met vocht gevulde blazen in de nieren, die het normale nierweefsel verdringen. Dit wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De nierfunctie verslechtert hierdoor vaak zo erg dat nierfunctievervangende therapie nodig wordt.

Wat willen we bereiken?

Als landelijk verwijscentrum is onze missie om de beste zorg te bieden aan patiënten met renale tubulaire stoornissen en cystenieren. Deze zorg bestaat uit: 

• Voorlichting (o.a. via websites en via de patiëntenvereniging).
• Diagnostiek (door DNA-diagnostiek en functionele testen).
• Behandeling (met bestaande en nieuwe medicijnen). 

Het wetenschappelijk onderzoek dat wij doen is direct verbonden met de zorg voor onze patiënten. Dit betekent dat we door het doen van onderzoek de diagnostiek en behandeling van erfelijke nierziekten proberen te verbeteren. We doen dit in samenwerking met verschillende specialismen en in ons eigen laboratorium.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

• Voorlichting voor patiënten via www.niertube.nl en www.nieren.nl.
• Samenwerking (multi-disciplinair overleg) tussen kindernefrologie, nefrologie, klinische genetica en vasculaire geneeskunde.
• Wetenschappelijk onderzoek.
• Aansluiting bij Nederlandse en Europese netwerken.
• Genotypering en fenotypering door het verbinden van de resultaten van DNA-diagnostiek en de klinische bevindingen.
• Functionele testen met onderzoeken in dagopname. Hierbij worden meerdere metingen achter elkaar gedaan om een beter beeld van uw aandoening te krijgen.
• Genetische counseling door uitleg over erfelijkheid, waarom DNA-diagnostiek belangrijk is en welke gevolgen dit kan hebben.
• Gedeelde zorg (shared care). Na diagnostiek en het opstellen van een behandelplan kunt u terugverwezen worden naar uw verwijzer. Wij blijven dan beschikbaar voor advies.

• Syndroom van Lowe: oculocerebrorenaal syndroom
• Ziekte van Dent
• Renale glucosurie
• Renale hypofosfatemie
• Fanconi syndroom
• Familiaire hypocalciurische hypercalciëmie
• Autosomaal dominante hypocalciurische hypocalciëmie
• Syndroom van Bartter: familiair hypokaliëmie syndroom
• Syndroom van Gitelman: familiair hypokaliëmie-hypomagnesiëmie syndroom
• Renale hypomagnesiëmie: familiaire hypomagnesiëmie syndroom
• Pseudohypoaldosteronisme type II (syndroom van Gordon): familiaire hyperkaliëmische hypertensie
• Syndroom van Liddle: familiaire hypokaliëmische hypertensie
• Renale tubulaire acidose
• Nefrogene diabetes insipidus: water diabetes, dorstziekte
• Nefrogeen syndroom van inadequate antidiurese (NSIAD)
• Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD)
• HNF1β nefropathie: renale cysten en diabetes
• Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD): polycysteuze nierziekte
• Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD): polycysteuze nierziekte

• Radboudumc (dr. T. Nijenhuis, prof.dr. J.F.M. Wetzels): www.niertube.nl 
• DIPAK consortium: UMCG, LUMC, Radboudumc
• Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN)
• www.nieren.nl
• Nierstichting
• Working Group on Inherited Kidney Disease (WGiKD)
• ERKNet, The European Rare Kidney Disease Reference Network

• Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten (Radboudumc, Nijmegen)
• Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren (UMCG, Groningen)
• Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen (UMCU, Utrecht)
• Centrum voor Erfelijke Nierziekten (LUMC, Leiden)

• Europese registratiestudies naar renale tubulaire acidose,  syndroom van Gitelman en nierstenen.
• DIPAK: landelijke studie naar polycysteuze nierziekte.
• Kaliumstudie: landelijke studie naar nierbeschermende effect van kalium.
• TASKFORCE: landelijke studie naar de rol van celveroudering in het ontstaan van nierschade.