Sophia Kinderziekenhuis

bandage
Aandoening

Apertsyndroom

Bij het apertsyndroom is er een te vroege sluiting van beide kroonnaden (brede schedel) en een bol voorhoofd. De voorste fontanel is groot en loopt tot aan de neus. Drie of meer vingers of tenen zitten aan elkaar vast. Het middengezicht ligt naar achteren.

Over deze aandoening

Wat is het?

De schedelvorm is breed. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren toe staan. De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.

Schedelvorm Apert syndroom

Het middengezicht groeit te weinig naar voren toe en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden breken vaak laat door. De ademhaling kan tijdens het slapen moeilijk zijn, waardoor het kind snurkt of korte tijd stopt met ademen. 

Oorontstekingen treden vaker op. In de puberteit kan ernstige acne ontstaan. De intelligentie varieert van normaal tot zeer laag.

Afwijkingen die minder vaak voorkomen zijn:

  • gespleten gehemelte;
  • hart- en nierafwijking;
  • afwijkingen van halswervels en gewrichten.

Zie ook het centrum voor aangeboren aandoeningen hand en arm.

Nadere informatie vindt u via onderstaande links:

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het apertsyndroom.

Soorten

Het apertsyndroom wordt veroorzaakt door een van de twee genetische afwijkingen van het FGFR2-gen (mutatie Ser252Trp of Pro253Arg).

Oorzaak

Het apertsyndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het FGFR2-gen. Deze genetische afwijking ontstaat meestal tijdens de ontwikkeling van het kind, of is aanwezig in de zaadcellen van de vader. De kenmerken van het apertsyndroom zijn zeer duidelijk te herkennen.

Symptomen en gevolgen

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen. De kans op verhoogde hersendruk is hoog, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden. De hoge hersendruk kan een gevolg zijn van een te kleine schedel, te veel hersenvocht of door ademhalingsproblemen.

De ademhalingsproblemen verbeteren niet zonder behandeling. Slapen in zijligging of buikligging kan de ademhaling makkelijker maken en voorkomt afplatting van het achterhoofd. Het dichtmaken van een verhemeltespleet kan de ademhalingsproblemen zelfs verergeren.

De bovenkaak groeit nauwelijks, waardoor het verschil met de onderkaak steeds groter wordt.

Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en stand van de tanden. 

Het lopen kan pijnlijk worden door voet- en heupafwijkingen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Onderkaakoperatie
  • Achterhoofdsoperatie met veren op de leeftijd van 6 tot 9 maanden
  • Gezichtsoperatie

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel
  • CT-angioscan schedel
  • MRI-hersenen
  • Oogonderzoek
  • Gehoortest
  • Portretfoto’s
  • Psychologische tests
  • DNA-test
  • Slaapmeting

Tijdlijn behandeling

Zorgpad Apert syndroom

Operatie

Met wie heeft u te maken?

  • De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
  • De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
  • De oogarts doet oogonderzoeken. 
  • De kno-arts voert gehoortests uit.
  • De anesthesist bereidt de operatie voor.
  • De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
  • De psycholoog neemt gedrag- en ontwikkelingtests af.
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor