Craniosynostose, overige syndromen: Over deze aandoening
Wat is Craniosynostose, overige syndromen?
Wat is deze aandoening?
De te vroege sluiting van twee of meer schedelnaden bepaalt hoe de vorm van de schedel eruitziet. Zonder goede behandeling is er een hoog risico op te hoge hersendruk. Er kunnen ook andere aangeboren afwijkingen voorkomen. Steeds vaker kunnen we hiervoor de genetische oorzaak vinden, maar dat is nog niet altijd het geval. Om de oorzaak beter te herkennen, doet ons team hier veel onderzoek naar.
Klik op onderstaande links voor meer informatie:
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met een zeer zeldzame vorm van syndromale craniosynostose.
Soorten
De kenmerken van te vroege sluiting van meerdere schedelnaden wisselt sterk, afhankelijk van welke naden betrokken zijn en welke genetische oorzaak we vinden.
- RAB23 (carpentersyndroom):
Sluiting van sagittaal- en metopicanaad, te veel vingers of tenen die deels aan elkaar vastgegroeid zijn, navelbreuk, niet-ingedaalde testis, overgewicht, ontwikkelingsachterstand. Carpentersyndroom kan ook veroorzaakt worden door een fout in het MEGF8-gen. Naast bovengenoemde symptomen hebben deze kinderen kans op afwijkingen van het hart en de grote bloedvaten.
- IL11RA:
Sluiting van schedelnaden meestal in het eerste levensjaar, minder voorwaartse groei van de bovenkaak, tandafwijkingen, gehoorverlies.
- HUWE1:
Sluiting van meerdere naden, ontwikkelingsachterstand, spraak-taalachterstand, scoliose, korte lichaamslengte.
- ERF:
Sluiting van meerdere naden meestal in het eerste levensjaar, ogen staan ver uit elkaar, spraak-taalachterstand, hyperactiviteit, matige grove motoriek, slechte concentratie.
Oorzaak
Met speciale genetische tests ontdekken we nieuwe genetische oorzaken. Dit zijn bijvoorbeeld veranderingen in de genen RAB23, IL11RA, HUWE1 en ERF. Het kan nodig zijn om het DNA van uw kind en van beide ouders te onderzoeken om de oorzaak te vinden. Ons team doet wetenschappelijk onderzoek naar de genetische oorzaken in samenwerking met andere craniofaciale teams in Europa.
Symptomen en gevolgen
Zonder operatie zal de afwijkende vorm van de schedel en het gezicht toenemen. De kans op verhoogde hersendruk zal ook toenemen, met name vanaf de leeftijd van 12 maanden.
