Sophia Kinderziekenhuis

bandage
Aandoening

Crouzonsyndroom

Pfeiffersyndroom

Bij het crouzonsyndroom is er sprake van te vroege sluiting van de schedelnaden. Het middengezicht ligt naar achteren en de ogen liggen ver naar voren toe (“bolle ogen”). Vaak is de ademhaling hoorbaar tijdens het slapen. De fontanel kan gespannen aanvoelen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

De schedelvorm kan afwijkend of normaal zijn, afhankelijk van de betrokken schedelnaden. Hersenafwijkingen kunnen zijn: hoge hersendruk, te veel hersenvocht en te lage positie van delen van de kleine hersenen. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren toe staan. De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.

Crouzonsyndroom schedels

Het middengezicht groeit te weinig naar voren toe en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden breken vaak laat door. De ademhaling kan tijdens het slapen moeilijk zijn, waardoor uw kind snurkt of korte tijd stopt met ademen. Oorontstekingen treden vaker op. De gemiddelde intelligentie is normaal maar varieert van laag tot hoog.

Klik op onderstaande links voor meer informatie:

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het crouzonsyndroom.

Soorten

Het crouzonsyndroom wordt meestal veroorzaakt door een genetische afwijking van het FGFR2-gen. Ook afwijkingen in het FGFR1- of FGF3-gen kunnen het crouzonsyndroom veroorzaken. Als de afwijking in het FGFR3-gen zit, dan heeft het kind ook een huidaandoening waarbij de huid op sommige plaatsen donker van kleur is en ruw aanvoelt (acanthosis nigricans). Deze huidaandoening wordt meestal meer zichtbaar met het ouder worden. 

Het pfeiffersyndroom is eigenlijk een andere naam voor hetzelfde syndroom. Voordat de genetische oorzaken bekend werden, werd er een onderscheid gemaakt tussen het crouzon- en pfeiffersyndroom op basis van afwijkingen aan de duimen en grote tenen. Als die breed en kort waren, werd gesproken over het pfeiffersyndroom. Omdat het crouzon- en pfeiffersyndroom dezelfde genetische oorzaken blijken te hebben, maken we dit verschil niet meer. 

De ernst van het syndroom kan sterk variëren: het kan heel mild zijn of heel ernstig. Voor de ernstige vorm gebruiken sommige artsen nog altijd de naam peiffersyndroom.
 

Oorzaak

Het crouzonsyndroom is meestal het gevolg van een genetische afwijking in het FGFR2-gen, maar kan ook in het FGFR1- of FGFR3-gen liggen. Deze genetische afwijking ontstaat meestal tijdens de ontwikkeling van het kind, of is afkomstig van een van de ouders. Als een van de ouders het crouzonsyndroom heeft, is er 50% kans om dit door te geven aan hun kind.

Symptomen en gevolgen

Zonder operatie zal de kans op verhoogde hersendruk toenemen, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden. De hoge hersendruk kan een gevolg zijn van een te kleine schedel, te veel hersenvocht of door ademhalingsproblemen. De lage stand van delen van de kleine hersenen kan klachten geven van de zenuwbanen, waardoor bijvoorbeeld lopen minder goed gaat of het gevoel in de handen verandert.

Om dit op te sporen, maken we af en toe MRI-scans van de hersenen. De ademhalingsproblemen verbeteren niet zonder behandeling. Slapen in zijligging of buikligging kan de ademhaling makkelijker maken. De bovenkaak groeit nauwelijks, waardoor het verschil met de onderkaak steeds groter wordt. Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en de stand van de tanden.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Achterhoofdsoperatie met veren op de leeftijd van zes tot twaalf maanden
  • Hersenvochtdrain
  • Achterhoofdsgatoperatie
  • Gezichtsoperatie
  • Onderkaakoperatie

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel
  • CT-angioscan schedel
  • MRI hersenen
  • Oogonderzoek
  • Gehoortest
  • Portretfoto’s
  • Psychologische tests
  • DNA-test
  • Slaapmeting

Tijdlijn behandeling

Crouzonsyndroom tijdlijn behandeling

Operatie

Met wie heeft u te maken?

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor