bandage
Aandoening

Muenkesyndroom

Kenmerkend zijn de te vroege sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide kroonnaden (brede schedel) en het gehoorverlies.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

De schedelvorm wordt bepaald door de te vroege sluiting van een of beide kroonnaden (scheve schedel of brede schedel). De mond is klein met een hoog en smal verhemelte.
De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Er is slechthorendheid door een aanlegstoornis van het binnenoor.
De intelligentie is nagenoeg normaal. Gedragsafwijkingen zoals ADHD en autistisme-achtige aandoeningen komen ruim tweemaal vaker voor dan bij leeftijdgenoten.
De ademhaling kan tijdens het slapen wat moeilijk zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld snurkt. De ernst van de ademhalingsproblemen meten we met een slaapstudie.

Muenkesyndroom schedels

Wilt u meer informatie over deze aandoening, kijkt u dan op:

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee à drie kinderen per jaar geboren met het muenkesyndroom.

Soorten

Het syndroom van Muenke is het gevolg van een genetische afwijking die bekend staat als FGFR3 Pro250Arg. Familieleden met dezelfde genetische afwijking kunnen verschillen in de kenmerken van het syndroom: een of beide kroonnaden kunnen te vroeg zijn gesloten en soms sluiten ook andere schedelnaden te vroeg. De kenmerken kunnen mild zichtbaar zijn of zeer duidelijk. Ook kan iemand drager zijn van de genetische afwijking zonder kenmerken te hebben; zij hebben dus geen te vroege sluiting van de schedelnaden maar hebben vaak wel een wat grote schedel en gehoorverlies.

Oorzaak

Het syndroom van Muenke is het gevolg van een genetische afwijking die bekend staat als FGFR3 Pro250Arg. Als een van de ouders deze genetische afwijking heeft, is de kans 50% dat deze wordt doorgegeven aan hun kind. De genetische afwijking kan ook voor het eerst ontstaan zijn bij hun kind. Er is dan voor de ouders geen verhoogd risico op een volgend kind met muenkesyndroom.

Symptomen en gevolgen

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen. Ook neemt de kans op een te hoge hersendruk toe, met name vanaf de leeftijd van een jaar.

Nieuws

Resultaten van behandeling van patiënten met Muenke syndroom in Erasmus MC-Sophia Rotterdam


In het Erasmus MC-Sophia heeft een onderzoek plaatsgevonden onder 38 patiënten met het Muenke syndroom. Doel van dit onderzoek was om te beoordelen of de behandeling van patiënten met het Muenke syndroom op de lange termijn goede resultaten geeft voor het voorkomen van verhoogde hersendruk.

De 38 patiënten met het Muenke syndroom hebben een operatie ondergaan waarbij het voorhoofd naar voren is verplaatst. Uit de onderzoeksresultaten blijkt dat bij vrijwel alle kinderen met het Muenke syndroom één enkele schedeloperatie van het voorhoofd in het eerste levensjaar voldoende is om verhoogde hersendruk te voorkomen. Dit sluit aan bij het lage risico op ademhalingsproblemen tijdens de slaap, vergrote hersenkamers en te weinig schedelgroei. Een tweede schedeloperatie is vrijwel nooit nodig. Ook blijkt uit het onderzoek dat bij kinderen met het Muenke syndroom gedurende de ontwikkeling met name gelet moet worden op oogafwijkingen, spraak en het gehoor.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Open schedeloperatie op de leeftijd van negen tot twaalf maanden

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel
  • CT-scan schedel
  • Oogonderzoek
  • Gehoortest
  • Portretfoto’s
  • Psychologische tests
  • DNA-test
  • Slaapmeting

Tijdlijn behandeling

Muenkesyndroom tijdlijn behandeling

Operatie

Met wie heeft u te maken?

Met welke zorgverleners krijgt u te maken?

  • De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
  • De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
  • De oogarts doet oogonderzoeken.
  • De kno-arts verricht gehoortests.
  • De anesthesist bereidt de operatie voor.
  • De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
  • De psycholoog neemt gedrags- en ontwikkelingstests af.
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor