Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Silver-russellsyndroom (SRS)

Kinderen met het silver-russellsyndroom (SRS) worden vaak geboren met een laag geboortegewicht en weinig spierkracht. Hierdoor ervaren ze vaak complexe groei- en voedingsproblemen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

SRS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Enkele kenmerken van het syndroom zijn:

  • Afwijkende lichaamssamenstelling met lage vetmassa en lage spiermassa.
  • Relatief groot hoofd (macrocefalie).
  • Weinig interesse in eten vanaf de geboorte, met risico op een lage bloedsuikerspiegel.
  • Vertraagde groei en ontwikkeling.
  • Asymmetrie in het lichaam.

De meeste symptomen zijn te verklaren door een afwijkende aansturing van hormonen in het lichaam.

Meer weten? Kennis over dit syndroom is ook gebundeld in de informatiemap: 'Wegwijzer Silver-Russell syndroom'. Deze kunt u aanvragen via het Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen

Hoe vaak komt het voor?

Een op de 30.000 tot 100.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom.
Het syndroom heeft altijd een genetische oorzaak, meestal een spontane genetische mutatie. Dit betekent dat ouders het syndroom niet doorgeven aan hun kind.

Oorzaak

Alle erfelijke informatie is opgeslagen in het DNA, dat zich in alle lichaamscellen bevindt. Ieder mens heeft 23 paar (totaal 46) chromosomen in elke lichaamscel. Van elk paar is er één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. De oorzaak van SRS is het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 11. Of van een belangrijk stukje genetisch materiaal op chromosoom 7 (van de vader afkomstig).

Symptomen en gevolgen

Gedurende de zwangerschap en ook na de geboorte ondervindt de gemiddelde SRS-baby in de baarmoeder een groeibeperking in lengte en in gewicht. 

Naast het lage geboortegewicht bestaan er ook kenmerken die typisch zijn voor SRS: 

  • Een relatief groot hoofd (macrocefalie) met een driehoekige vorm en een naar voren bollend voorhoofd. 
  • Voedingsproblemen na de geboorte met daarbij ook vaak lage bloedsuikerspiegels. 
  • Asymmetrie in het lichaam.
  • Een laag onderhuids vetgehalte.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

SRS is vooral een klinische diagnose, gebaseerd op een combinatie van de karakteristieke kenmerken. Moleculair genetisch onderzoek kan de klinische diagnose bevestigen. Een positief resultaat bij genetische SRS-testen kan helpen de zorg voor de SRS-patiënt juist af te stemmen. Als de testresultaten negatief zijn, kan een klinische diagnose helpen om in contact te komen met patiëntenorganisaties en om toegang tot de juiste zorg te krijgen.

Met wie heeft u te maken?

Gedurende de behandeling ontvangt u begeleiding van een kinderarts-endocrinoloog met expertise op het gebied van het silver-russellsyndroom. Deze arts schrijft in de meeste gevallen ook groeihormoon voor om de groei te verbeteren en de ontwikkeling te ondersteunen. Vaak kan de begeleiding van een diëtist de voedingsproblemen verhelpen. Een fysiotherapeut kan vooral in de eerste jaren zorgen dat de bewegingsvaardigheid (motoriek) en de spierkracht van uw kind toeneemt.
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor