Sophia Kinderziekenhuis

Nieuws

Database onderzoek mucolipidose

26 juli, 2018

Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC heeft een cheque van € 15.000 ontvangen.

De stichting Smile voor I-Cell heeft het geld ingezameld voor onderzoek naar mucolipidose type 2, ook wel I-Cell disease genoemd. 

Registry

De stichting is een initiatief van de Limburgse familie Ubagh. In 2013 werd hun oudste zoon gediagnosticeerd met mucolipidose type 2. Met vrienden, familie en kennissen brachten zij € 15.000 bijeen voor het opzetten van een 'registry'. Hierin worden belangrijke gegevens over mucolopidose-patiënten opgeslagen. Door gegevens van zowel Nederlandse als buitenlandse patiënten te verzamelen, komt er meer inzicht in het beloop van de ziekte.

Enzymen

I-Cell disease is een ernstige progressieve lysosomale stapelingsziekte, waarbij meerdere enzymen ontbreken. Daardoor groeien de patiënten slecht, hebben ze skeletafwijkingen en vaak hartafwijkingen. De meeste patiëntjes overlijden als ze 5 - 8 jaar oud zijn. Een behandeling is er nog niet.

Meer weten?

Meer informatie over de stichting is te vinden op de website www.smilevooricell.nl.
Kijk voor meer info over mucolopidose op de site van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten.

Smile voor I-Cell