target menu
 

Syndroom van Apert

Het syndroom van Apert werd als eerste beschreven door Apert in 1906. In Nederland worden per jaar gemiddeld twee baby's met dit ziektebeeld geboren (1:100.000 geboorten).

Kenmerken

  • De schedel
    Meestal zijn beide kroonnaden te vroeg gesloten. De voorste fontanel is groter dan normaal, doorlopend tot aan de neus. Meestal is de schedel breed en hoog. Frequent zijn de hersenkamers te groot aangelegd met een overmatige hoeveelheid hersenvocht, maar slechts zelden is hiervoor een behandeling noodzakelijk.  Wel is er een groot risico op het ontwikkelen van verhoogde hersendruk, met name rond de leeftijd van 1 en 3 jaar. Deze situatie mag niet te lang  blijven bestaan, omdat te veel druk op de oogzenuwen het gezichtsvermogen beschadigt.
      
  • De ogen
    De ogen kunnen te ver uit elkaar staan (hypertelorisme) en de buitenste ooghoeken staan laag. Scheelzien en andere afwijkingen aan de oogspieren komt regelmatig voor.
      
  • De kaken
    De bovenkaak is ernstig onderontwikkeld. De kaakboog vertoont een V-vormige vernauwing. De tanddoorbraak is meestal vertraagt en soms zijn er te veel tanden. De onderkaak is ook frequent onderontwikkeld, maar dit valt minder op door de forsere afwijking van de bovenkaak.
      
  • De luchtwegen
    Door het naar achteren staan van de bovenkaak is er een vernauwing van de bovenste luchtwegen. Hierdoor kunnen er ademhalingsproblemen optreden, met name tijdens het slapen. Deze blokkade kan ernstig zijn en zorgen voor het stoppen met ademen (obstructieve slaap apneus).
      
  • De mond en neus
    De bovenlip heeft een opvallende boogvorm. Het kind ademt meestal via de mond en niet via de neus doordat de doorgankelijkheid van de neus sterk beperkt is.
      
  • Het verhemelte
    Het verhemelte is hoger en nauwer dan normaal en er kan een spleet in het zachte verhemelte bestaan.
      
  • Gehoor
    Gehoorvermindering kan ontstaan door herhaaldelijke oorinfecties
      
  • Handen en voeten
    Aan handen en voeten komen vergroeiing van vingers en tenen (syndactylie) voor. De wijs-, middel- en ringvinger zijn altijd verkleefd en soms ook de pink en de duim. Niet alleen de huid is verkleefd, maar ook de vingerbotjes en de nagels. Geleidelijk ontstaat ook een verbening van de vingergewrichten. Bij de nagelriem kan gemakkelijk een ontsteking ontstaan. De afwijkingen komen aan beide zijden voor. Frequent worden holvoeten gezien.
      
  • Heupen, knieen, schouders en ellebogen
    In de loop van de tijd kunnen er gewrichtafwijkingen optreden die de beweeglijkheid van de gewrichten beperkt en pijnklachten kunnen geven.
      
  • De huid
    De huid is opvallend vettig en er zijn vaak puistjes. Op het voorhoofd bevinden zich extra huidplooien.
      
  • Geestelijke ontwikkeling
    De gemiddelde intelligentie van kinderen met Apert is laag tot normaal. Bij 2/3 van deze kinderen is het IQ lager dan 85 en gaat dan veelal gepaard met gedragsproblemen.
      

Wat zijn de oorzaken?
Het syndroom van Apert wordt veroorzaakt door genetische afwijking van het FGFR2 gen (mutatie Ser252Trp en Pro253Arg). De mutatie kan ook zijn ontstaan in de zaadcellen van de (oudere) vader waardoor de vader een iets verhoogd risico heeft op het krijgen van een tweede kind met Apert syndroom. Kinderen met Apert hebben 50% kans op het doorgeven van deze mutatie aan hun kinderen.

Wat is er aan te doen?
Meestal is de eerste operatie en verruiming van het achterhoofd met veren, welke wordt gedaan op de leeftijd tussen 6 en 12 maanden. De tweede schedeloperatie is een aangezichtcorrectie waarbij de bovenkaak oogkassen en het voorhoofd naar voren wordt verplaatst (monobloc met distractie). Op indicatie wordt gekozen om bij deze ingreep ook de oogkassen dichter bij elkaar te plaatsen (facial bipartition met distractie). De tweede operatie wordt bij voorkeur rond de leeftijd van 7 a 8 jaar gedaan, maar kan ook op veel jongere leeftijd gebeuren indien functionele problemen dit noodzakelijk maken. Op individuele basis kan ook gekozen worden om de tweede operatie pas op 18 jaar te verrichten.

Indien er tekenen van verhoogde hersendruk worden gevonden bij een van de controle afspraken kan het nodig zijn om een extra schedelverruimende operatie uit te voeren.