target menu
 

Syndroom van Carpenter

Het syndroom van Carpenter is een zeldzaam craniosynostose-syndroom; het komt voor bij één op 200.000 geboorten. Beide ouders zijn dragers van het afwijkende gen RAB23 zonder dat zij tekenen van de aandoening vertonen. De kans dat hun kind van beide ouders het verkeerde gen krijgt en daarmee de aandoening heeft is 25%.

Kenmerken van het syndroom van Carpenter

  • De schedel
    Er zijn meerdere schedelnaden voortijdig gesloten, maar meestal betreft het de sagittaalnaad en/of metopicanaad. De schedel is hoger dan normaal, maar kan wisselen in vorm, afhankelijk van welke naden gesloten zijn.
       
  • Gezicht
     Opvallend zijn de verticale huidplooien voor de binnenste ooghoeken (epicanthusplooi).
       
  • Handen en voeten
    Karakteristiek zijn de hand- en voetafwijkingen, waarbij vaak zes in plaats van vijf vingers of tenen bestaan (polydactylie). Tevens is er een verkleving tussen de vingers en/of tussen de tenen (syndactylie). De vingers en tenen zijn wat plomp en kort van vorm.
      

Het syndroom wordt gekenmerkt door overgewicht. Andere bijkomende aangeboren afwijkingen kunnen zijn: hartafwijkingen, navelbreuk, X-benen en luxatie van de knieschijven.

Wat is er aan te doen?
Operatieve correctie
Aangezien meerdere schedelnaden te vroeg zijn gesloten, is openen van de naden nodig; de correctie zal afhangen van welke naden zijn gesloten.

Een overbodige vinger kan worden verwijderd. Tijdens dezelfde operatie kan worden begonnen met het losmaken van de verkleefde vingers. De handoperatie vindt plaats na de schedeloperatie, als het kind één jaar is geweest. Een extra teen wordt ook verwijderd. Het losmaken van de tenen is niet nodig, de loopfunctie wordt door de verkleefde tenen niet verminderd terwijl een litteken op de tenen wel pijnklachten kunnen geven.

Geestelijke ontwikkeling en gedrag
Met geestelijke achterstand moet rekening worden gehouden.