target menu
... / ... / Over sikkelcelziekte / Wat is thalassemie?
 

Wat is thalassemie?

Er bestaan verschillende vormen van thalassemie.

Er bestaan verschillende vormen van thalassemie.

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam niet genoeg en afwijkend hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Hemoglobine (Hb) is een ijzer-rijk eiwit in rode bloedcellen. Het vervoert zuurstof naar alle delen van het lichaam en voert kooldioxide af naar de longen, waar het wordt uitgeademd. Het hemoglobine eiwit is opgebouwd uit twee “deel-eiwitten”, het α-(alfa)globine en het ß-(beta)globine. De twee belangrijkste soorten thalassemie, alfa- en bèta- thalassemie, zijn vernoemd naar gebreken in deze eiwitketens. Beide bloedziekten kun je in erge of minder erge mate hebben. Het is van groot belang te beseffen dat deze vormen van elkaar verschillen.
 
Alfa-thalassemie
Het erfelijk materiaal (DNA) dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine functioneert niet goed. Doordat het erfelijk materiaal niet goed functioneert, worden sommige bouwstenen van hemoglobine, zogenoemde α-ketens, te weinig gevormd. Dit leidt tot onvoldoende hemoglobine (Hb) in het bloed: het Hb-gehalte is verlaagd.
De verschijnselen van α –thalassemie kan variëren van nagenoeg geen tot zeer ernstig. Dat hangt af van het aantal erfelijke eigenschappen dat defect is.

Er zijn vier genen die zorgen voor voldoende aanmaak van α-ketens.:
• Als één gen niet functioneert, (deze situatie wordt α+- thalassemie genoemd) merkt men daar in het algemeen niets van.  
• Als twee α-genen hun werk niet doen, geeft dit een milde tot matig ernstige bloedarmoede. Kinderen met bloedarmoede klagen vaak over moeheid en kunnen verhoogd vatbaar zijn voor infecties.
• Wanneer drie genen defect zijn, is er sprake van een matige tot ernstige bloedarmoede.  
• Wanneer alle vier de α -genen niet functioneren is dit niet met het leven verenigbaar.

Bèta-thalassemie
Er zijn twee genen die zorgen voor voldoende aanmaak van bèta –ketens. Er zijn twee vormen van bèta -thalassemie: bèta -thalassemie minor (dragerschap) en bèta –thalassemie major (de ernstige vorm).
 
Bèta-thalassemie minor
Bij kinderen met bèta -thalassemie minor, oftewel drager van bèta-thalassemie, is er minder aanmaak van bèta -globine eiwit. Hierdoor is er minder hemoglobine-eiwit beschikbaar voor het zuurstoftransport. Zij hebben weinig tot geen klachten. Zij hebben hooguit een milde bloedarmoede.Er is hierbij geen sprake van een ernstig ziektebeeld omdat er nog voldoende bèta –globine gemaakt wordt. Wel kan een drager de bloedziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen en is er een kans op een kind met een bèta-thalassemie major, als de andere ouder ook drager is van een bèta-thalassemie.
 
Bèta-thalassemie major
Kinderen met bèta -thalassemie major hebben geen normaal bèta -globinegen. Hierdoor is er onvoldoende hemoglobine om zuurstof door het lichaam te vervoeren. In de eerste twee tot vier maanden na de geboorte heeft het kind in principe nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede. Het kind beschikt namelijk nog over voldoende foetaal hemoglobine (HbF). Na vier maanden is het HbF grotendeels vervangen door het volwassen hemoglobine. Vanaf die leeftijd hebben kinderen met bèta– thalassemie major bloedarmoede die steeds erger en erger wordt. Vaak presenteren deze kinderen zich met groeiachterstand, voedingsproblemen, diarree, terugkerende periodes van koorts, en een vergroting van de milt. Vanaf een leeftijd van ongeveer 10 jaar kunnen er klachten ontstaan van ijzerstapeling, zoals bijvoorbeeld groeivertraging en afwijkingen aan het hart, de lever of de schildklier.
 
Hielprikonderzoek
Het onderzoek naar sikkelcelziekte dat in de hielprikscreening is opgenomen (sinds 01-01-2007) kan tevens kinderen met bèta -thalassemie major opsporen. Dragerschap van bèta -thalassemie wordt met de hielprik niet opgespoord, hetgeen bij sikkelcelziekte bijvoorbeeld wel het geval is.