target menu
... / ... / Over sikkelcelziekte / Wat is sikkelcelziekte?
 

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede.

Sikkelcelziekte, ook wel sikkelcelanemie genoemd kan leiden tot ernstige medische klachten kan leiden. Behandeling en regelmatige controle minimaal tweemaal per jaar door een arts die goed bekend is met sikkelcelziekte is dan ook gewenst.

Bij mensen met sikkelcelziekte is het hemoglobine in de rode bloedcellen net iets anders
dan bij andere mensen. Een kleine verandering in het erfelijk materiaal zorgt ervoor dat er
géén normaal hemoglobine gemaakt wordt. In plaats van de normale muntvorm krijgen
de rode bloedcellen hierdoor de vorm van een halve maan of sikkel-, vandaar de naam
sikkelcelziekte.

Door deze abnormale vorm worden de rode bloedcellen sneller afgebroken (al na 30 dagen) in plaats van de gebruikelijke 120 dagen. Door deze snellere afbraak hebben mensen met sikkelcelziekte vrijwel altijd last van bloedarmoede.

Sikkelen
Bij afbraak van het hemoglobine-eiwit komt er een gele kleurstof (bilirubine) vrij, die een gele verkleuring van de huid en de ogen veroorzaakt. Deze verkleuring wordt geelzucht genoemd. Niet alleen worden door hun bijzondere vorm de rode bloedcellen sneller afgebroken, ze hebben door hun sikkelvorm ook de neiging gemakkelijk aan elkaar vast te plakken. Dit veroorzaakt het ontstaan van sikkelcelverstoppingen in de bloedvaten, dit wordt ook wel sikkelen genoemd.

Meestal wordt het sikkelen uitgelokt door een aantal omstandigheden waarbij er een
toegenomen behoefte aan zuurstof in het lichaam is in het lichaam, zoals:

  • Koorts of infecties (verkoudheid of griep bijvoorbeeld).
  • Heftige pijn.
  • Uitdroging (door overgeven, te weinig drinken of diarree).
  • Erge koude (bijvoorbeeld wanneer uw kind te dun is aangekleed of na het zwemmen).
  • Zuurstoftekort (bij verblijf op grote hoogte).
  • Grote inspanning, stress of oververmoeidheid (bijvoorbeeld door examen,
    zwemmen, sporten, te weinig slapen).

 

De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken. Verstoppingen kunnen optreden in de botten, de milt, de longen, de darmen, de hersenen, de nieren, de penis en de ogen. Verstoppingen kunnen hevige pijn veroorzaken en op den duur ook weefselschade (figuur 3). Er zijn een aantal zaken die een gunstig effect kunnen hebben op het beloop van de sikkelcelziekte bij uw kind zoals onder andere een bijkomende alpha thalassemie en wanneer het aantal foetale rode bloedcellen hoog blijft.