target menu
... / ... / Over sikkelcelziekte / Erfelijkheid
 

Erfelijkheid

Sikkelcelziekte en thalassemie zijn erfelijke ziekten.
De cellen van ons lichaam zijn de bouwstenen. In de cellen zitten de chromosomen. Deze chromosomen bevatten de informatie voor alle eigenschappen en kenmerken van de mens. Dit is het erfelijke materiaal. In de chromosomen zitten genen. Een gen bevat de informatie vooreen erfelijke eigenschap. Soms ontstaat een verandering in een gen waardoor een aandoening ontstaat. Zo’n verandering noemen we een mutatie.

Bijna iedereen draagt wel onbewust zo’n mutatie met zich mee. Vaak merken we dat niet. Dit noemen we dragerschap. We weten niet dat we drager zijn van een mutatie. Dit komt omdat één mutatie vaak geen aandoening tot gevolg heeft. Van ieder gen zijn er namelijk twee stuks. Meestal komt een aandoening niet tot uiting als het andere exemplaar van het gen onveranderd, dus ‘normaal’ is. Iemand die drager is, merkt dat dus niet maar je kunt het dragerschap wel doorgeven aan je kinderen. Hier kun je niets aan doen.

Alleen als beide ouders drager zijn van dezelfde mutatie in een gen, kan een kind deze aandoening krijgen. In dat geval geven beide ouders de mutatie door. Zo erven sikkelcelziekte en thalassemie ook over. Dit noemen we: autosomaal recessief overerven.