target menu
 

Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA)

‘Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA)’ is een gloednieuw en zich rap ontwikkelend deelspecialisme binnen de Kindergeneeskunde. De kinderarts-EAA richt zich op de diagnostiek, behandeling en begeleiding van kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Daarmee bestrijkt dit deelspecialisme een breed scala van de Kindergeneeskunde, variërend van nieuwe ontwikkelingen in de genetische diagnostiek tot de complexe zorg voor chronisch zieke kinderen. Kinderen met aangeboren problemen zijn een speerpunt van het Erasmus MC-Sophia: door de tertiaire functie worden veel kinderen met zeldzame en complexe aandoeningen vanuit heel Nederland naar ons ziekenhuis verwezen, vaak al in de prenatale periode. Door de opvang op de IC afdelingen krijgen deze kinderen optimale kansen in de eerste levensfase. Het diagnostisch traject is een enorme uitdaging, waarbij samenwerking met de klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts-metabole ziekten en andere deelspecialismen natuurlijk onontbeerlijk is. Na deze eerste acute periode is een gestructureerde, toegespitste begeleiding en follow-up een voorwaarde voor het vroegtijdig opsporen van specifieke complicaties en het optimaliseren van de ontwikkelingsmogelijkheden van deze kinderen.

De afdeling Algemene Kindergeneeskunde van het Erasmus MC-Sophia (polikliniek en Medium Care afdeling ) biedt je de mogelijkheid om je te verdiepen in het veelzijdige werkterrein van de kinderarts-EAA. Op de afdeling zijn, als enige academisch centrum in Nederland, twee kinderartsen-EAA werkzaam. Op de Medium Care Kindergeneeskunde staat het diagnostisch traject centraal; niet alleen naar de onderliggende aandoening, maar ook naar de betrokkenheid van verschillende orgaansystemen en complicaties. Het voorlichten van ouders en scheppen van voorwaarden voor ontslag zijn belangrijke aandachtspunten. Poliklinische zorg vindt plaats in diverse multidisciplinaire spreekuren, waaronder een ALKG-genetica spreekuur, meervoudig beperkte kinderen-spreekuur, het “poliklinische ontwikkelingsachterstand” spreekuur en het expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC). Dit expertisecentrum omvat onder andere het neurogenetica spreekuur en multidisciplinaire spreekuren voor patiënten met Neurofibromatose1, Tubereuze Sclerose Complex en Angelman Syndroom. Ook lopen er follow-up programma’s voor kinderen met complexe aangeboren aandoeningen en anatomische aangeboren aandoeningen, waarbij er uitgebreide aandacht is voor ontwikkeling en kwaliteit van leven van het kind en zijn gezin. Er is een goede en intensieve samenwerking met de kinderartsen – metabole ziekten, kinderneurologen en klinische genetici.

Profileringsstage van 6 maanden
Tijdens deze stage werk je met toenemende zelfstandigheid onder directe supervisie van een ervaren kinderarts. Tijdens het poliklinische deel van de stage ben je verantwoordelijk voor je eigen spreekuur (circa 75% complexe patiënten), maar participeer je ook in de multidisciplinaire spreekuren. Je neemt bovendien deel aan de wekelijkse klinisch genetica bespreking en grote visite van de afdeling kinderneurologie. Het ontwikkelen van inzicht in ontwikkelingspatronen en het natuurlijk beloop van de aandoeningen staat centraal. Korte stages op de afdelingen en laboratoria van genetica en metabole ziekten geven inzicht in de (nieuwe) diagnostische mogelijkheden.  Tijdens het klinische deel van de stage richt je je vooral op het diagnostisch traject, multidisciplinair overleg en begeleiding van kind en ouders naar ontslag. Je participeert bovendien in de wekelijkse consultenrondes van de afdelingen metabole ziekten en klinische genetica. Hierbij leer je ook andere A(N)IOS superviseren bij deze complexe kinderen. Je krijgt ruimte voor het zelfstandig ontwikkelen van een protocol of participatie in lopend onderzoek variërend van translationele studies tot follow-up studies.

Contactpersonen
Karen Bindels-de Heus, kinderarts-EAA
g.c.b.deheus@erasmusmc.nl



Barbara Sibbles, kinderarts-EAA
b.sibbles@erasmusmc.nl