Over dit specialisme
Wat we doen
Aandoeningen en ziektebeelden
Er zijn meer dan 800 verschillende soorten erfelijke metabole zieketen. Binnen het Erasmus MC worden patiënten met erfelijke metabole ziekten (of met een sterke verdenking daarop) behandeld binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. In ons centrum werken veel specialisten nauw samen: onder andere kinderartsen, internisten, neurologen, klinische genetici, apothekers, laboratoria en wetenschappers. We zorgen voor patiënten van alle leeftijden, in het ziekenhuis en thuis, van geboorte tot dood. Bij volwassenen met een stofwisselingsziekte is de internist metabole ziekten meestal de hoofdbehandelaar.
Het Erasmus MC is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangewezen als nationaal expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën. Op het gebied van deze ziektebeelden hebben we ons extra gespecialiseerd, we adviseren andere ziekenhuizen over deze ziektes en doen er onderzoek naar. Maar in principe kunnen in het Erasmus MC alle patiënten met een erfelijke metabole ziekte terecht voor onderzoek en behandeling. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte.
