22q11-deletiesyndroom

Het 22q11-deletiesyndroom - ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd - is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan. De meest voorkomende afwijkingen zijn afwijkingen van het hart, het gehemelte en het gezicht. 
Daarnaast komen bij kinderen met dit syndroom gedrags- en ontwikkelingsproblemen voor en ontwikkelen ze soms een verminderde afweer en schildklierfunctie.

Meer informatie over deze aandoening leest u op de website van:

• Schisis NL, patiëntenvereniging.
• NVSCA, Nederlandse Vereniging Schisis en Craniofaciale Aandoeningen.
• ERN, European Reference Network; europees netwerk voor zeldzame congenitale aandoeningen in het hoofd-hals gebied.

Hoe vaak komt het voor?

Het 22q11-deletiesyndroom komt bij ongeveer één op de vierduizend tot vijfduizend baby’s voor.

Het 22q11-deletiesyndroom is een genetische afwijking. Door het ontbreken (deletie) van een stukje DNA op chromosoom 22, verloopt de ontwikkeling van het embryo anders dan normaal. Hierdoor kunnen er al vroeg in de ontwikkeling verschillende aangeboren afwijkingen ontstaan.

22q11-deletie openbaart zich bij ieder kind op een andere manier.

Hartafwijkingen

Ongeveer 50% van de kinderen met het syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. De meest voorkomende afwijking is een ‘truncus arteriosus’, waarbij er een open verbinding is tussen de kamers van het hart.

Schisis

Een gehemeltespleet, soms samen met een met een lip- en/of kaakspleet, komt ook vaak voor. Kinderen met deze  aandoening praten vaak afwijkend.

Aangezicht

Deze kinderen hebben vaak een typisch uiterlijk: een fijne bouw en een lang, smal gezicht.

Overig

Naast zichtbare afwijkingen, hebben deze  kinderen vaker problemen op het gebied van ontwikkeling en gedrag (autismespectrumstoornissen of psychosen) en ontwikkelen ze vaker een verminderde afweer en schildklierfunctie.

Poliklinisch

• Prenatale diagnostiek.
• Kennismaking met verpleegkundig specialist.
• Spreekuur schisisteam. 
• Controle bij de cardioloog.
• Controle bij de kinderarts.
• Controle bij klinisch geneticus.
• Op indicatie psychosociale zorg.

Onderzoek

• Logopedisch onderzoek (pre-verbaal).
• Gehoortest.

Behandelingen

• Behandeling van ademhalingsproblemen.
• Plaatsen trommelvliesbuisjes.
• Gehemeltesluiting.

Gehemeltesluiting

Spraakverbeterende operatie

De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en is uw vaste aanspreekpunt.

Uw kind wordt behandeld door:

• Een plastisch chirurg voor de lip, het gehemelte en de neus.
• Een KNO-arts voor het gehoor en de neus.
• Een orthodontist en kindertandarts voor het gebit. 
• Een kaakchirurg voor kaak en gehemelte.
• Een logopedist voor de spraak.
• Een kinderarts voor ademhalingsproblemen.
• Een klinisch geneticus voor advies over erfelijkheid.
• Een psycholoog voor ondersteuning bij psychosociale problemen.