Aandoeningen (159)

Kinderen met een 22q11-deletie of velocardiofaciaal syndroom missen een stukje DNA waardoor verschillende afwijkingen kunnen ontstaan van onder ...

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de aandoening aangeboren congenitale longafwijkingen.

Facial clefts

Bij aangezichtsspleten is er een deel van het gezicht niet goed ontwikkeld, waarbij bot, spieren, huid en andere delen deels ontbreken.

Infantiel hemangioom

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de aandoening infantiel hemangioom (aardbeienvlek).

Aangeboren hartafwijking

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de hartaandoening ALCAPA.

Aangeboren hartafwijking

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de hartaandoening abnormale pulmonale veneuze connectie.

Gigantisme

Een goedaardige groeihormoon producerende hypofyse tumor die zorgt voor het grover worden van het gelaat, onderkaak, handen en voeten. Bij kinderen ...

ADEM is een auto-immuunziekte van de oogzenuwen, de hersenen en het ruggemerg.

Bij Adenomateuze Polyposis is sprake van meerdere (meer dan 20) adenomateuze dikke darmpoliepen. Adenomateuze darmpoliepen kunnen na verloop van tijd ...

Erfelijke bloedziekte

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de erfelijke bloedziekte alfa-thalassemie.

Ernstige allergische reactie

Informatie van het Erasmus MC Sophia over de aandoening Anafylaxie.

Het Angelman syndroom (AS) is een zeldzame genetische aandoening die ontwikkelingsachterstand veroorzaakt, vaak met epilepsie, voedings- en ...