Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 22 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Onze uitlegvideo's

De zoektocht naar een zeldzame diagnose
De DNA-puzzel bij een zeldzame aandoening
Wat als er geen diagnose komt voor een zeldzame aandoening? (volgt binnenkort)

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

16 januari 2026
Erasmus MC breidt erkende expertise zeldzame aandoeningen uit

Erasmus MC heeft van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport erkenning gekregen voor een nieuw expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen: het Erasmus MC expertisecentrum voor idiopathische bronchiëctasieën. Dit centrum is onderdeel van de afdeling longgeneeskunde en is het enige erkende centrum in Nederland op dit gebied.
Lees meer
14 januari 2026
Cindy’s dochter Claire werd geboren met het CHARGE-syndroom

Vlak na de geboorte van haar eerste dochter Claire (4) kreeg Cindy van der Starre (31) te horen dat Claire het CHARGE-syndroom had. Door deze zeldzame, aangeboren aandoening heeft Claire een slokdarmafwijking en is ze doof en zeer slechtziend. In de podcast ‘Meer dan een patiënt’ van Erasmus MC vertelt Cindy hoe haar leven in […]
Lees meer
29 december 2025
Kraambedpsychose is levensgevaarlijk, maar nog steeds geen erkende ziekte

Een postpartum psychose of kraambedpsychose treft jaarlijks honderden nieuwe moeders, maar is geen erkende diagnose. Artsen kunnen de aandoening daardoor niet adequaat behandelen. ‘Het is belachelijk dat deze ziekte nog steeds niet bestaat.’
Lees meer
7 november 2025
Erasmus MC maakt stents voor patiënten met zeldzame luchtwegvernauwing

Om patiënten met een ernstige luchtwegvernauwing te behandelen, gebruikte Erasmus MC jarenlang de zachte siliconen stents van Lubrelastic Medical Appliances (LMA). Omdat dit familiebedrijf door strengere regelgeving moest stoppen, maakt Erasmus MC de stents nu zelf. ’Een primeur geboren uit noodzaak.’
Lees meer
30 september 2025
Haven Hackers speuren naar onopgeloste zeldzame aandoeningen

Het is vaak zoeken naar een speld in een hooiberg, want zeldzame aandoeningen zijn lang niet altijd goed te herkennen. Soms is er na jarenlang onderzoek nog steeds geen diagnose. De Haven Hackers van Erasmus MC namen een aantal van deze casussen nog eens goed onder de loep en ontdekten nieuwe aanknopingspunten.
Lees meer
23 juli 2025
Nieuwe oorzaak gevonden voor stollingsziekte van Von Willebrand

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben ontdekt dat de bloedstollingsziekte van Von Willebrand niet altijd veroorzaakt wordt door een fout in het gelijknamige gen. Ook een probleem bij de uitscheiding van het stollingseiwit kan de ziekte teweegbrengen, toonden zij aan.
Lees meer