Bij schildklierhormoonresistentie bèta (RTHB) reageren sommige delen van het lichaam minder goed op schildklierhormoon. Daardoor maakt de schildklier vaak meer hormoon aan dan gemiddeld. In het bloed zijn FT4 en vaak FT3 verhoogd, terwijl het TSH niet laag is.
Veel mensen met RTHB hebben weinig of geen klachten. Sommige mensen hebben klachten die lijken op een te snel werkende schildklier, terwijl andere klachten juist kunnen passen bij een te traag werkende schildklier. Dit komt doordat niet alle organen hetzelfde op schildklierhormoon reageren.
Veel mensen met RTHB hebben weinig of geen klachten. Sommige mensen hebben klachten die lijken op een te snel werkende schildklier, terwijl andere klachten juist kunnen passen bij een te traag werkende schildklier. Dit komt doordat niet alle organen hetzelfde op schildklierhormoon reageren.
- RTHB is zeldzaam en meestal erfelijk.
- RTHB is niet hetzelfde als de ziekte van Graves of een gewone te snel werkende schildklier.
- Behandeling is niet altijd nodig. De behandeling hangt af van klachten, hartslag, schildkliergrootte, bloedwaarden en persoonlijke omstandigheden.
- De diagnose wordt meestal bevestigd met DNA-onderzoek naar het THRB-gen.
- Bij een kinderwens of zwangerschap is overleg met een endocrinoloog vooraf belangrijk.
RTHB wordt ook RTH-bèta, Resistance to Thyroid Hormone bèta (in het Engels, vandaar de afkorting RTH) of schildklierhormoonresistentie bèta genoemd. Vroeger werd ook de naam syndroom van Refetoff gebruikt.
Deze folder gaat over RTHB, de vorm die wordt veroorzaakt door een verandering in het THRB-gen. Er bestaan ook andere, zeldzame vormen van verminderde gevoeligheid voor schildklierhormoon.
Deze folder gaat over RTHB, de vorm die wordt veroorzaakt door een verandering in het THRB-gen. Er bestaan ook andere, zeldzame vormen van verminderde gevoeligheid voor schildklierhormoon.
De schildklier maakt vooral T4 en een kleinere hoeveelheid T3. T3 is de meest actieve vorm van schildklierhormoon. Schildklierhormoon is onder andere belangrijk voor:
- energiegebruik en lichaamstemperatuur
- hartslag en bloeddruk
- spieren en botten
- cholesterol en vetstofwisseling
- groei en ontwikkeling, vooral bij kinderen
Schildklierhormoon werkt via schildklierhormoonreceptoren. Dat zijn een soort ontvangers in cellen. Er zijn alfareceptoren (TRa) en bèta-receptoren (TRB).
Bij RTHB werkt de bèta-receptor minder goed. De hypofyse reageert daardoor ook minder goed op schildklierhormoon. Het TSH blijft dan normaal of soms licht verhoogd, ook al 2 zijn FT4 en FT3 hoog. Daardoor kan de schildklier meer hormoon maken en groter worden. Een vergrote schildklier heet struma.
Sommige organen zijn gevoeliger voor de hoge schildklierhormoonspiegels, andere organen zijn juist minder gevoelig. Klachten kunnen per persoon sterk verschillen, ook binnen één familie.
Bij RTHB werkt de bèta-receptor minder goed. De hypofyse reageert daardoor ook minder goed op schildklierhormoon. Het TSH blijft dan normaal of soms licht verhoogd, ook al 2 zijn FT4 en FT3 hoog. Daardoor kan de schildklier meer hormoon maken en groter worden. Een vergrote schildklier heet struma.
Sommige organen zijn gevoeliger voor de hoge schildklierhormoonspiegels, andere organen zijn juist minder gevoelig. Klachten kunnen per persoon sterk verschillen, ook binnen één familie.
RTHB wordt meestal veroorzaakt door een aangeboren verandering in het THRB-gen. Dit gen bevat de bouwtekening voor de bèta-receptor voor schildklierhormoon.
De aandoening ontstaat niet door voeding, stress of iets wat iemand zelf heeft gedaan. Soms is de verandering geërfd van een ouder. Soms ontstaat de verandering voor het eerst bij iemand zelf.
De aandoening ontstaat niet door voeding, stress of iets wat iemand zelf heeft gedaan. Soms is de verandering geërfd van een ouder. Soms ontstaat de verandering voor het eerst bij iemand zelf.
Veel mensen hebben geen of weinig klachten. Mogelijke klachten of verschijnselen zijn:
- een snelle hartslag, hartkloppingen of soms een onregelmatige hartslag, zoals boezemfibrilleren
- trillen, zweten, warmtegevoel, onrust of gewichtsverlies
- vermoeidheid, concentratieproblemen, spierklachten, verhoogd cholesterol of neiging tot gewichtstoename • een vergrote schildklier in de hals (struma)
- botontkalking bij sommige volwassenen, vooral als bepaalde weefsels langdurig te veel schildklierhormoon ervaren
RTHB is zeldzaam. De aandoening komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Mogelijk wordt de diagnose soms gemist, omdat mensen weinig klachten kunnen hebben.
Mannen en vrouwen kunnen RTHB in gelijke mate krijgen. De afwijkende bloedwaarden zijn meestal vanaf de geboorte aanwezig, maar de diagnose kan op elke leeftijd worden gesteld.
Mannen en vrouwen kunnen RTHB in gelijke mate krijgen. De afwijkende bloedwaarden zijn meestal vanaf de geboorte aanwezig, maar de diagnose kan op elke leeftijd worden gesteld.
Ja, meestal wel. RTHB erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat iemand met RTHB bij ieder kind 50% kans heeft om de aanleg door te geven.
Als RTHB in de familie voorkomt, kan familieonderzoek of een gesprek met een klinisch geneticus zinvol zijn. Uw arts kan met u bespreken voor welke familieleden dit relevant is.
Als RTHB in de familie voorkomt, kan familieonderzoek of een gesprek met een klinisch geneticus zinvol zijn. Uw arts kan met u bespreken voor welke familieleden dit relevant is.
De diagnose begint meestal met bloedonderzoek. Typisch is:
Voordat de diagnose RTHB wordt gesteld, kijkt de arts ook naar andere oorzaken van deze bloeduitslagen. Voorbeelden zijn meetproblemen in het laboratorium, afwijkende binding van schildklierhormoon in het bloed, sommige medicijnen of een zeldzame TSH-producerende hypofysetumor.
De diagnose RTHB wordt meestal bevestigd met DNA-onderzoek naar het THRB-gen. Soms worden ook familieleden onderzocht
- FT4 verhoogd en vaak ook FT3 verhoogd
- TSH niet laag: normaal of soms licht verhoogd
Voordat de diagnose RTHB wordt gesteld, kijkt de arts ook naar andere oorzaken van deze bloeduitslagen. Voorbeelden zijn meetproblemen in het laboratorium, afwijkende binding van schildklierhormoon in het bloed, sommige medicijnen of een zeldzame TSH-producerende hypofysetumor.
De diagnose RTHB wordt meestal bevestigd met DNA-onderzoek naar het THRB-gen. Soms worden ook familieleden onderzocht
Niet iedereen heeft behandeling nodig. Als er geen klachten zijn en de controles rustig zijn, kan afwachten met regelmatige controle voldoende zijn.
Bij hartkloppingen of een snelle hartslag kan een bètablokker helpen om de hartslag te verlagen en klachten te verminderen.
In geselecteerde gevallen kan de endocrinoloog een behandeling met tiratricol (Triac) of een andere behandeling overwegen. Dit gebeurt op maat en vraagt specialistische controle.
Behandelingen die de schildklier blijvend uitschakelen, zoals radioactief jodium of een schildklieroperatie, worden bij RTHB meestal vermeden als er geen andere duidelijke reden voor is. Na zo’n behandeling kan het instellen en controleren van schildklierhormoon moeilijker zijn.
Start of stop schildkliermedicatie nooit zonder overleg met uw behandelend arts.
Bij hartkloppingen of een snelle hartslag kan een bètablokker helpen om de hartslag te verlagen en klachten te verminderen.
In geselecteerde gevallen kan de endocrinoloog een behandeling met tiratricol (Triac) of een andere behandeling overwegen. Dit gebeurt op maat en vraagt specialistische controle.
Behandelingen die de schildklier blijvend uitschakelen, zoals radioactief jodium of een schildklieroperatie, worden bij RTHB meestal vermeden als er geen andere duidelijke reden voor is. Na zo’n behandeling kan het instellen en controleren van schildklierhormoon moeilijker zijn.
Start of stop schildkliermedicatie nooit zonder overleg met uw behandelend arts.
De controles worden afgestemd op uw situatie. Vaak let de arts op:
- klachten, hartslag en bloeddruk
- schildkliergrootte en eventuele drukklachten in de hals
- schildklierbloedwaarden, vooral FT4, FT3 en TSH
- cholesterol en soms leverwaarden
- hartritme, bijvoorbeeld met een ECG als er hartkloppingen zijn
- botdichtheid als daar aanleiding voor is
De meeste behandelingen worden goed verdragen.
Bespreek een kinderwens of zwangerschap liefst vóór de zwangerschap met uw endocrinoloog. De baby kan de RTHB wel of niet erven. Dat maakt uit voor hoe gevoelig de baby is voor de hoge schildklierhormoonspiegels van de moeder.
Neem contact op met uw behandelend arts of polikliniek bij:
- nieuwe of duidelijke hartkloppingen, een onregelmatige hartslag, pijn op de borst, benauwdheid of flauwvallen
- een snel groter wordende zwelling in de hals of drukklachten bij slikken of ademhalen
- een kinderwens of zwangerschap 4
- het advies om schildklierremmers, radioactief jodium of een schildklieroperatie te starten, zodat dit eerst met een deskundige kan worden besproken
- FT4 en FT3: vrije schildklierhormonen in het bloed. FT3 is de meest actieve vorm.
- TSH: hormoon uit de hypofyse dat de schildklier stimuleert.
- Hypofyse: klein orgaan onder de hersenen dat veel hormonen aanstuurt.
- Receptor: ontvanger in een cel waardoor een hormoon zijn werking kan doen.
- Struma: vergrote schildklier.
- THRB-gen: gen met de bouwtekening voor de bèta-receptor voor schildklierhormoon.
Voor vragen of aanvullende informatie kunt u contact opnemen met uw behandelend arts of met de polikliniek Endocrinologie via poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
