WGS betekent whole genome sequencing. Dit is een DNA onderzoek waarbij al uw erfelijk materiaal wordt bekeken. De arts kijkt niet alleen naar de genen, maar ook naar het DNA dat ertussen ligt.
Soms worden herhaalde miskramen veroorzaakt door een foutje in het DNA. Met dit onderzoek proberen we te ontdekken of zo’n foutje bij u aanwezig is.
Voor het onderzoek wordt bloed bij u afgenomen. U hoeft hiervoor niet nuchter te zijn. Uit het bloed wordt DNA gehaald. Soms is ook bloed van uw biologische ouders nodig, zodat we het DNA kunnen vergelijken.
1. Er is een oorzaak gevonden
De kans hierop is klein.
- Er wordt een foutje in het DNA gevonden dat (waarschijnlijk) de herhaalde miskramen verklaart.
- De arts kan dan meer vertellen over erfelijkheid, over wat dit voor u betekent en of er behandelingen mogelijk zijn.
- Er wordt geen foutje gevonden dat uw klachten verklaart. Dat kan twee dingen betekenen:
- Er is geen DNA fout die uw klachten veroorzaakt
- Er is wel een fout, maar die kunnen we met de huidige technieken nog niet aantonen. De arts bespreekt of verder onderzoek mogelijk of zinvol is.
- Er wordt een verandering in het DNA gevonden, maar het is niet duidelijk of dit de oorzaak is. Soms helpt het om familieleden te onderzoeken. U beslist zelf of u hen wilt vragen mee te doen.
Nevenbevindingen
Naast de bovengenoemde uitslagen, kan er soms een foutje gevonden worden dat niets met de miskramen te maken heeft, maar wel met een andere erfelijke ziekte. Dit heet een nevenbevinding.De kans hierop is klein.
Er zijn drie soorten nevenbevindingen:
- Aandoeningen waarvoor behandeling of controle mogelijk is. U krijgt dit te horen, tenzij u aangeeft dit niet te willen (opt out).
- Aandoeningen waarvoor geen behandeling of controle bestaat. Deze melden we niet.
- Aandoeningen met een hoge kans (25% of meer) voor uw toekomstige kinderen. Dit melden we wel, tenzij u opt out kiest.
Niet alle erfelijke aandoeningen worden met dit onderzoek gevonden. Het onderzoek richt zich op de oorzaak van uw klachten. Soms komt er iets anders naar voren (een nevenbevinding), maar daar zoeken we niet actief naar.
De uitslag kan ook belangrijk zijn voor uw familie. Zij kunnen mogelijk een verhoogde kans hebben op dezelfde aandoening.
Als dat zo is, krijgt u informatie mee om met uw familie te delen.
Als dat zo is, krijgt u informatie mee om met uw familie te delen.
De arts bespreekt met u hoe en wanneer u de uitslag krijgt. Soms wordt u doorverwezen naar de afdeling Klinische Genetica, voor extra uitleg of aanvullend onderzoek
De kosten worden meestal vergoed door de zorgverzekering. U betaalt alleen uw eigen risico als dat nog niet is gebruikt. Als er ook DNA onderzoek bij uw ouders nodig is, valt dit onder uw eigen verzekering.
Erfelijkheidsonderzoek kan invloed hebben op het afsluiten van bepaalde verzekeringen, zoals een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering.
Meer informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl of bij uw verzekeraar.
Na het onderzoek wordt niet automatisch opnieuw gezocht naar een oorzaak.
Als er geen oorzaak is gevonden, kunt u na 3–5 jaar zelf contact opnemen om te vragen of her-analyse zinvol is.
In uitzonderlijke gevallen neemt de afdeling Klinische Genetica zelf contact met u op. U kunt dit aangeven op het toestemmingsformulier..
Als er geen oorzaak is gevonden, kunt u na 3–5 jaar zelf contact opnemen om te vragen of her-analyse zinvol is.
In uitzonderlijke gevallen neemt de afdeling Klinische Genetica zelf contact met u op. U kunt dit aangeven op het toestemmingsformulier..
Uw DNA kan worden opgestuurd naar een ander laboratorium voor de test. Uw privacy blijft beschermd.
Het DNA wordt veilig opgeslagen volgens de wet.
Gegevens kunnen anoniem worden gedeeld met andere laboratoria om de uitslag beter te begrijpen.
U kunt toestemming geven voor gebruik van uw DNA voor wetenschappelijk onderzoek. Dit levert u zelf meestal geen direct voordeel op. Heel soms wordt iets gevonden dat belangrijk is voor uw gezondheid; dan wordt u geïnformeerd.
Het DNA wordt veilig opgeslagen volgens de wet.
Gegevens kunnen anoniem worden gedeeld met andere laboratoria om de uitslag beter te begrijpen.
U kunt toestemming geven voor gebruik van uw DNA voor wetenschappelijk onderzoek. Dit levert u zelf meestal geen direct voordeel op. Heel soms wordt iets gevonden dat belangrijk is voor uw gezondheid; dan wordt u geïnformeerd.
Heeft u vragen of wilt u uw toestemming aanpassen?
Neem contact op met de afdeling Klinische Genetica: 010-703 69 15 of ervo@erasmusmc.nl.
Voor meer informatie over de afdeling zie Klinische genetica - Polikliniek - Erasmus MC
Poli verloskunde
E-mail: polivrouw@erasmusmc.nl
Telefoon: (010) 704 01 48 (maandag tot en met vrijdag 9:00 – 11:00 uur en 14:00 – 16:00 uur)
Poli voortplantingsgeneeskunde
E-mail: voortplantingscentrum@erasmusmc.nl
Telefoon: (010) 704 01 16 (maandag tot en met vrijdag 8:00 - 16:30 uur)
Vermeld altijd uw (meisjes)naam, voorletters, geboortedatum en patiëntnummer
E-mail: polivrouw@erasmusmc.nl
Telefoon: (010) 704 01 48 (maandag tot en met vrijdag 9:00 – 11:00 uur en 14:00 – 16:00 uur)
Poli voortplantingsgeneeskunde
E-mail: voortplantingscentrum@erasmusmc.nl
Telefoon: (010) 704 01 16 (maandag tot en met vrijdag 8:00 - 16:30 uur)
Vermeld altijd uw (meisjes)naam, voorletters, geboortedatum en patiëntnummer
