Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Differences or disorders of sex development (DSD)

DSD staat voor differences or disorders of sex development, en is een verzamelnaam voor een grote groep aandoeningen waarbij de geslachtsontwikkeling atypisch verlopen is.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

De ontwikkeling van de geslachtsorganen begint al in de embryonale fase (de eerste acht weken van de zwangerschap) en wordt aangestuurd door genen (erfelijke informatie) en geslachtshormonen. Bij DSD ontwikkelen de geslachtsklieren zich niet of onvoldoende en/of ontwikkelen de in- en/of uitwendige geslachtsorganen zich anders dan verwacht.

Hoe vaak komt het voor?

Geschat wordt dat alle vormen van DSD tezamen bij ongeveer 1:4.500 mensen voorkomt. Men vermoedt dat Klinefelter (47,XXY) bij ongeveer 1:500 - 1.000 mannen voorkomt, Turner-syndroom bij 1:2.000 - 5.000 vrouwen, MRK bij 1:5.000 vrouwen en AGS bij ongeveer 1:24.000 vrouwen. Alle overige vormen van DSD zijn zeer zeldzaam.

Soorten

Chromosomale DSD

Bij chromosomale DSD is er een afwijkend patroon in de geslachtschromosomen, zoals 45,X of 47,XXY. Ook zijn er combinaties van patronen van geslachtschromosomen mogelijk, zoals 46,XX/46,XY; 45,X/46,XY, etc.

Bezoek de website van de Intersekse en DSD.

Oorzaak

De meeste vormen van DSD worden veroorzaakt door een genetische verandering. Welke genetische verandering is niet altijd bekend.

Symptomen en gevolgen

De atypische geslachtsontwikkeling kan ertoe leiden dat het genitaal zich afwijkend ontwikkelt. Dan wordt DSD bij geboorte ontdekt. Moderne technieken voor prenatale screening en diagnostiek op aangeboren afwijkingen zorgen ervoor dat DSD steeds vaker al voor de geboorte wordt ontdekt. 

Het is ook mogelijk dat het genitaal normaal mannelijk of vrouwelijk is, maar dat de inwendige geslachtsorganen niet, of niet goed ontwikkeld zijn. In dat geval wordt DSD vaak pas in de puberteit ontdekt, meestal omdat de puberteit anders verloopt dan verwacht. 

Wat de gevolgen zijn voor de persoon die het treft, is per aandoening verschillend. Volwassenen met DSD zijn verminderd vruchtbaar of onvruchtbaar. Tegenwoordig zijn er meer behandelmogelijkheden.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, verloopt ook het diagnostisch proces en de onderzoeken bij ieder vorm weer anders. In het algemeen is er lichamelijk onderzoek, radiologisch (meestal echografisch) onderzoek om de inwendige geslachtsorganen, nieren en bijnieren in beeld te brengen, hormoononderzoek en genetisch onderzoek.

Behandeling

Iedere vorm van DSD vraagt om een andere behandeling. Samen met uw kind en u bepalen we wat de optimale behandeling is. Sommige behandelingen zijn noodzakelijk om gezond te blijven.

Met wie heeft u te maken?

Voor a.s. ouders:

  • Arts prenatale diagnostiek
  • Gynaecoloog-perinatoloog
  • Klinisch geneticus
  • Klinisch psycholoog 

Voor ouders, kinderen en jongeren (onder 18):

  • Kinderarts-endocrinoloog
  • Kinderuroloog
  • Klinisch geneticus
  • Klinisch psycholoog
  • Kinderchirurg

Voor 18 jaar en ouder:

  • Internist-endocrinoloog
  • Gynaecoloog
  • Uroloog
  • Klinisch geneticus
  • Klinisch psycholoog
  • Seksuoloog
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor