Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Genetische syndromen

Een genetisch syndroom is een verzameling van steeds samen voorkomende verschijnselen, die wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking. Aan de meeste syndromen is een eigennaam verbonden, meestal die van degene die het syndroom het eerst beschreven heeft .

Over deze aandoening

Wat is het?

Een syndroom is verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen en symptomen. Een genetisch syndroom is het gevolg van een afwijking in het erfelijk materiaal van ons lichaam (DNA).

Het DNA is opgeslagen op chromosomen, geordend in verschillende genen. Om de uitleg over DNA eenvoudig te maken, kunt u denken aan een boekenkast vol kookboeken. Een mens heeft 46 kookboeken (chromosomen), gemaakt van papier (DNA). 23 kookboeken worden van vader en 23 van moeder geërfd. In elk kookboek staan honderden recepten (genen), die nodig zijn voor het maken van verschillende gerechten (eiwitten). Eiwitten zijn de bouwstenen van het lichaam. Een recept kan soms niet worden gelezen doordat er een fout in het recept staat, of omdat er bladzijden missen. De eiwitten worden dan niet goed aangemaakt. Daardoor werkt het lichaam anders en ziet het er soms ook anders uit. 

 

Wat wij voor u doen

Met wie heeft u te maken?

Volwassenen met Prader-Willi syndroom zijn welkom in het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

https://www.erfelijke-en-aangeboren.nl/home

 

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor