Over dit centrum
Wat we doen
Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen kunnen zich uiten in verschillende organen. Meestal gaan de afwijkingen in de organen gepaard met een ontwikkelings achterstand of epilepsie. Daarnaast zijn de aandoeningen vaak aan de buitenkant herkenbaar aan bepaalde huidafwijkingen of gelaatskenmerken.
Kinderen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen worden doorgaans behandeld door een heel team van experts, dat veelal wordt geleid door een gespecialiseerde kinderarts.
Kinderarts-EAA is een apart specialisme binnen de kindergeneeskunde. Omdat de kinderen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen door deze uitstekende medische zorg nu steeds vaker de volwassen leeftijd bereiken, is de behoefte ontstaan aan Internisten-EAA.
Aandoeningen en ziektebeelden
Binnen het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen zien wij o.a. patiënten met:
22q11 deletie syndroom
Adrenogenitaal syndroom
Allan-Herndon-Dudley syndroom
Angelman syndroom
Bardet-Biedl syndroom
CHARGE syndroom
Cockayne syndroom en andere DNA repair stoornissen
Cornelia de Lange syndroom
Costello (like) syndroom
Disorders of Sexual development (DSD) inclusief mensen met varianten in (het aantal) X en Y chromosomen, waaronder XXXY, XXYY, XXXX en XXX syndroom
Kallmann syndroom
Klinefelter syndroom
Neurofibromatose type 1
Noonan syndroom
Prader-Willi like syndroom
Prader-Willi syndroom
Rett syndroom
Silver-Russell syndroom
Smith-Magenis syndroom
Tubereuze sclerose complex
Turner syndroom
Williams-Beuren syndroom
NB Volwassenen met andere zeldzame genetische syndromen zijn ook welkom!
BAP1-Tumor predispositie syndroom
Genetische syndromen
Prader-Willi syndroom (PWS)
Onze polikliniek(en)
Het multidisciplinaire spreekuur, waarbij het gehele EAA team aanwezig is, wordt gehouden op de woensdagmiddag.
Het EAA solo spreekuur van de internist-endocrinoloog is op donderdagmiddag.
Het Young Adults spreekuur is op de dinsdagavond. Tijdens dit spreekuur kunnen adolescenten en jong-volwassenen door de kinderarts worden overgedragen aan de internist-endocrinoloog.
Het gezamenlijk spreekuur met de uroloog is op vrijdagochtend.
