Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
logo voor centrum
Centrum

Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Een aangeboren aandoening is een ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is. Dit in tegenstelling tot ziektes die later in het leven ontstaan. Aangeboren aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door problemen tijdens de geboorte, maar ze kunnen ook erfelijk zijn. Een erfelijke aandoening is een ziekte die wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking.

Over dit centrum

Wat we doen

Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen kunnen zich uiten in verschillende organen. Meestal gaan de afwijkingen in de organen gepaard met een ontwikkelings achterstand of epilepsie. Daarnaast zijn de aandoeningen vaak aan de buitenkant herkenbaar aan bepaalde huidafwijkingen of gelaatskenmerken.

Kinderen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen worden doorgaans behandeld door een heel team van experts, dat veelal wordt geleid door een gespecialiseerde kinderarts.

Kinderarts-EAA is een apart specialisme binnen de kindergeneeskunde. Omdat de kinderen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen door deze uitstekende medische zorg nu steeds vaker de volwassen leeftijd bereiken, is de behoefte ontstaan aan Internisten-EAA.

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Binnen het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen zien wij o.a. patiënten met:

 

22q11 deletie syndroom

Adrenogenitaal syndroom

Allan-Herndon-Dudley syndroom

Angelman syndroom

Bardet-Biedl syndroom

CHARGE syndroom

Cockayne syndroom en andere DNA repair stoornissen

Cornelia de Lange syndroom

Costello (like) syndroom

Disorders of Sexual development (DSD) inclusief mensen met varianten in (het aantal) X en Y chromosomen, waaronder XXXY, XXYY, XXXX en XXX syndroom

Kallmann syndroom

Klinefelter syndroom

Neurofibromatose type 1

Noonan syndroom

Prader-Willi like syndroom

Prader-Willi syndroom

Rett syndroom

Silver-Russell syndroom

Smith-Magenis syndroom

Tubereuze sclerose complex

Turner syndroom

Williams-Beuren syndroom

 

NB Volwassenen met andere zeldzame genetische syndromen zijn ook welkom!

 

BAP1-Tumor predispositie syndroom

Genetische syndromen

Prader-Willi syndroom (PWS)

Onze polikliniek(en)

Het multidisciplinaire spreekuur, waarbij het gehele EAA team aanwezig is, wordt gehouden op de woensdagmiddag.

Het EAA solo spreekuur van de internist-endocrinoloog is op donderdagmiddag.

Het Young Adults spreekuur is op de dinsdagavond. Tijdens dit spreekuur kunnen adolescenten en jong-volwassenen door de kinderarts worden overgedragen aan de internist-endocrinoloog.

Het gezamenlijk spreekuur met de uroloog is op vrijdagochtend.

Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor