Oculogenetica

Wat is deze aandoening?

Door een mutatie in het erfelijk materiaal functioneert het oog niet zoals het hoort. Wij diagnosticeren deze afwijking, zoeken het genetisch defect en behandelen indien mogelijk. Door oogheelkundige controles willen we tijdig eventuele complicaties als gevolg van de afwijking voorkomen.

Klik op de onderstaande links voor meer informatie:

• Oculogenetica.
• Achraomatopsie.
• Maculavereniging.

Hoe vaak komt het voor?

1 op de 10.000 mensen (tot minder dan 1 op de miljoen) heeft een erfelijke oogafwijking, afhankelijk van de genetische oorzaak.

• Achromatopsie: volledige kleurenblindheid.
• Leber congenitale amaurosis: een erfelijke oogaandoening, waarbij het netvlies niet of niet goed werkt.
• Kegeldystrofie: erfelijke afwijking in het netvlies, waardoor de kegeltjes niet meer goed functioneren.
• Kegel-staafdystrofie: de kegeltjes sterven af met als gevolg problemen met het zien van kleuren en details. Vervolgens functioneren ook de staafjes steeds slechter, wat ook het kijken in zwart-wit en in schemer en donker moeilijker maakt.
• Retinitis pigmentosa: verzamelnaam voor een groep ziekten met als kenmerk nachtblindheid, toenemende gezichtsvelduitval, verminderde visus en afwijkingen in het netvlies.
• Juveniele maculaire dystrofie: aandoening van de gele vlek in het midden van het netvlies.

Het menselijk lichaam is opgebouwd uit bouwstenen die we DNA noemen. Hierin kunnen defecten optreden met als gevolg dat de bouwsteen niet goed wordt aangelegd. Wanneer dit in het oog optreedt, kunnen bepaalde structuren niet goed hun functie uitoefenen zoals de kegels of de staven van het netvlies.

Deze aandoeningen kunnen gevolgen hebben voor het scherptezicht of het waarnemen van de omgeving. Ook de oogzenuw kan betrokken zijn. Dit beïnvloedt niet alleen het zicht maar ook het kleurenzien. Wanneer de oogheelkundige klachten onderdeel van een syndroom vormen, zijn soms ook het hoornvlies of het glasachtig lichaam betrokken.

• Patiënten komen eerst bij de orthoptist/optometrist om de visus en de refractie te meten, de oogstand en de oogdruk te bepalen, en kleurenzien te testen.
• De oogarts zal het oog verder onderzoeken waaronder het netvlies. Eventueel maken we scans om een doorsnede van het netvlies te maken en indien nodig doen we een uitgebreid gezichtsveldonderzoek.
• Afhankelijk van de bevindingen spreken we nog aanvullende onderzoeken af.
• Als er verdenking bestaat op een syndroom, raadplegen we ook andere medische specialisten.

Uw kind krijgt te maken met diverse artsen:

• Orthoptist.
• Optometrist.
• Technisch oogheelkundig assistent.
• Oogarts.