Neurofibroma­tose 1 (NF 1)

Voor het spreekuur

Ongeveer twee weken voor het spreekuur krijgt u per e-mail (indien bij ons bekend) een digitale vragenlijst toegestuurd met vragen over mogelijke problemen bij uw kind. Wij vragen u dit formulier enkele dagen voor het spreekuur in te vullen.

Tijdens het spreekuur

De assistente zal uw kind eerst meten en wegen. Zij meet ook de bloeddruk.
Daarna zullen verschillende artsen uw kind onderzoeken, in ieder geval de kinderarts en de kinderneuroloog. Omdat we functioneren als een team, zult u niet bij elk bezoek dezelfde artsen zien. Bij de oogarts krijgt uw kind druppels in de ogen om de pupil tijdelijk wijd te maken. De kinderarts zal na een vraaggesprek uw kind lichamelijk nakijken: onder andere beluisteren van hart, longen, voelen van buik, bekijken van de huidafwijkingen.
De kinderneuroloog verricht ook een vraaggesprek, en voert het neurologisch onderzoek uit naar onder andere reflexen, motorische vaardigheden en coördinatie.

De medische controles vinden in principe plaats op 1 dagdeel. Tijdens het spreekuur is meestal een klinisch geneticus aanwezig bij wie u zonder afspraak terecht kunt voor vragen over erfelijkheid.

Als er nog geen DNA-diagnostiek naar Neurofibromatose is verricht bij uw kind, kan de kinderarts voorstellen om dit tijdens het spreekuur in te zetten. Wij nemen dan bij uw kind een buisje bloed af door met een naald een bloedvat in de elleboog of hand aan te prikken.

Als het nodig is, maken we ook röntgenfoto’s. Indien we een echo of MRI-scan aanvragen, krijgt u hiervoor meestal een aparte afspraak.

Expertisecentrum NF 1

Het Erasmus MC - NF1 expertisecentrum maakt deel uit van het landelijk zorgnetwerk voor NF1.

Verder wordt door de neuropsycholoog/kinderpsychiater een neuropsychologisch onderzoek aangeboden op de leeftijd van 4, 6 11 en 15 jaar. Dit vindt plaats in ons centrum of in Kempenhaeghe.

Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig.
Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.