Ontwikkelingsachterstand

Tijdens het spreekuur onderzoeken een klinisch geneticus, een kinderneuroloog en/of een kinderarts EAA uw kind. Zij bespreken de klachten van uw kind met u en doen een lichamelijk onderzoek van uw kind. Zij zullen ook vragen stellen over de familie. Indien genetisch onderzoek door de verwijzer is ingezet, worden deze uitkomsten met u besproken. Soms zal daarna nog extra onderzoek nodig zijn (zoals aanvullend bloedonderzoek of een MRI scan van de hersenen). Het Erasmus MC Sophia is een opleidingsziekenhuis. Als een arts in opleiding uw kind onderzoekt, staat hij of zij altijd onder toezicht van een ervaren medisch specialist.

Wij kunnen een globale indruk geven over de ontwikkeling van uw kind, maar geen niveau vaststellen voor schoolkeuze of kinderdagverblijf. Hiervoor kunt u contact opnemen met uw verwijzer, huisarts, het Centrum voor Jeugd en Gezin en/of het wijkteam. Soms is er vermoeden op autisme bij kinderen die wij zien. Een diagnose autisme kan alleen door een kinder- en jeugdpsychiater worden gesteld. Daarvoor adviseren we verder onderzoek door de GGZ / kinder-en jeugdpsychiatrie.

Door wie wordt u geholpen?

• Arts-assistent kinderneurologie.
• Kinderneuroloog.
• Arts-assistent klinische genetica.
• Klinisch geneticus.
• Arts-assistent kindergeneeskunde.
• Kinderarts- Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)

Samenwerkingen tussen specialismen 

• Klinische genetica.
• Neurologie
• Kindergeeskunde
• Radiologie.

Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.

Verwijsprocedure

U kunt uw patiënt naar ons verwijzen als er sprake is van een brede ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking (zie de richtlijn “Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking”  van de NVK op www.richtlijnendatabase.nl). U kunt uw patiënt NIET naar ons door verwijzen indien alleen sprake is van gedragsproblemen of autisme zonder verstandelijke beperking.

Indien u tevens breed genetisch onderzoek inzet (Whole Genome Sequencing, WGS), vermeld dan duidelijk in de verwijsbrief dat het om een “WGS-first”  verwijzing gaat.

Diagnostisch traject WGS-first

Met WGS-first is de genetische diagnostiek naar voren gehaald in het diagnostisch proces met als doel het eerder vaststellen van een genetische etiologische diagnose en een kortere doorlooptijd. Dit traject stelt de verwijzer de mogelijkheid om parallel aan de verwijzing naar het Sophia Kinderziekenhuis, ook het genetisch onderzoek in te zetten. Zodra de uitslag van het genetisch onderzoek bekend is, wordt dit in een MDO besproken met aanwezigheid van verwijzer, klinisch geneticus, kinderneuroloog, EAA-kinderarts en laboratorium specialist. Hierna zal de patiënt worden ingepland op ons multidisciplinair spreekuur voor beoordeling en het uitslaggesprek.

Bloedafname en formulieren WGS-first

Parallel aan de verwijzing verzoeken wij u bloed (1 EDTA-buis) bij kind én ouders in te sturen. Gebruik voor dit onderzoek het formulier Aanvraag Next Generation Sequencing welke u kunt downloaden onder het kopje “aanvraagformulieren” op onze website. Gebruik voor de patiënt en elke ouder 1 apart formulier (dus in totaal 3).  Instructies voor het invullen van de formulieren vind u hier. Vergeet niet onder het kopje  “Is er al eens eerder materiaal van deze patiënt of familielid ingestuurd?” de naam en geboorte datum van ouders te noteren op het formulier van het kind (en vice versa de geboorte datum van het kind op het formulier van elke ouder).

Op het formulier van het kind vinkt u op pagina 2 het onderzoek “Clinical genome (trio analyse)”  aan, en vermeld op pagina’s 3 en 4 de relevante kliniek middels HPO termen (verplicht!). Meer informatie over HPO termen kunt u hier vinden.

Op het formulier voor de ouder dient u alleen op pagina 2 onder Overig “opslag / ouder voor trio analyse” aan te vinken.

Informed consent WGS-first   

U bespreekt met ouders dat hun kind wordt verwezen naar het multidisciplinair spreekuur in het Sophia Kinderziekenhuis en dat parallel hieraan genetisch onderzoek wordt gestart. U bespreekt met ouders de verschillende uitkomst mogelijkheden van breed genetisch onderzoek (wel/geen oorzaak, onduidelijke uitslag en nevenbevinding). Voor meer informatie over pre-test counseling van uitgebreid genetisch onderzoek verwijzen wij u naar de website van de VKGN.

Meer informatie over WGS voor ouders kunt u hier vinden.

Verwijsgegevens WGS-first

Verwijs naar de afdeling Klinische Genetica. Dit kan via:

• Zorgplatform, of
• Per beveiligde mail naar afspraak.genetica@erasmusmc.nl , of
• Per post naar:

Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica

Secretariaat Ee-2018

Postbus 2040

3000 CA Rotterdam

Contact: Voor inhoudelijk en logistieke vragen voor verwijzers kan contact worden opgenomen met ons via: wgsfirst@erasmusmc.nl