Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
Laboratoriumspecialisme

Klinische Genetica Laboratorium

Het laboratorium van de Klinische Genetica is gespecialiseerd in de diagnostiek van erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. We onderzoeken chromosomen, DNA, RNA, eiwitten/enzymen en metabolieten om tot een genetische diagnose te komen.

Over dit specialisme

Wat we doen

Het diagnostisch laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC vertegenwoordigt één van de academische centra waar diagnostiek naar erfelijke ziekten wordt verricht. Wij verrichten diensten in de volgende aandachtsgebieden:

  • Genoomdiagnostiek (prenataal en postnataal).
  • Genetische Metabole Diagnostiek
  • Genetische Enzymdiagnostiek
  • Diagnostische Functionele Genetica


Als het gaat om genetische vraagstellingen werken wij samen met vrijwel alle medische specialismen en centra binnen en buiten het Erasmus MC, Erasmus MC-Sophia en het Erasmus MC-Kankerinstituut.

Aanvullend bieden wij u als laboratoriumspecialisme deze informatie:

  • Ons laboratorium is ISO15189 geaccrediteerd. Onze specialisten zijn geregistreerd bij de VKGL
  • Als academisch laboratorium werken we nauw samen met diverse researchgroepen.

Voor alle informatie omtrent onze laboratoriumdiagnostiek verwijzen wij u graag naar de overzichtspagina van de laboratoriumdiagnostiek pagina van het Erasmus MC. 
Op deze pagina kunt u uitgebreide informatie vinden omtrent ons aanbod in de bepalingenwijzer, evenals bijbehorende voorwaarden en tarieven, alsmede de benodigde aanvraagformulieren en aanwijzingen om materiaal goed en veilig naar ons te versturen.

Extra informatie
Meer informatie per aandachtsgebied vindt u onder het kopje ‘Aandachtsgebieden’, of op de webiste van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.  

Bent u een verwijzer en heeft u een vraag over de verwijzing van uw patiënt? Bezoek dan onze verwijzerswebsite

Bent u patiënt en wilt u meer weten over het specialisme Klinische Genetica? Bezoek dan de website voor patiënten .

Aanvraagformulieren

Afname- en verzendinstructies

Om een goede uitslag te kunnen garanderen is het noodzakelijk dat het materiaal:
  • goed wordt afgenomen,
  • bij de juiste temperatuur wordt bewaard,
  • het materiaal goed verpakt en getransporteerd wordt

Daarvoor zijn deze Afname- en verzendinstructies (pdf) opgesteld.

Uitslagtermijnen / doorlooptijden

Voor de verschillende onderzoeken hanteren we de volgende uitslagtermijnen:

  • Genoomdiagnostiek (prenataal en postnataal): 2 tot 8 weken*, **
  • Genetische Metabole Diagnostiek: maximaal 5 weken
  • Genetische Enzymdiagnostiek: afhankelijk van het onderzoek; 2 tot 12 weken*
  • Diagnostische Functionele Genetica: afhankelijk van het onderzoek; 2 tot 16 weken

    * Spoedindicatie: 2 werkdagen tot 2 weken
    ** WES: 12 weken

Voor meer specifieke informatie: zie uitslagtermijnen (pdf)

 

Onze laboratoriumspecialisten


Dr. H.B. (Berna) Beverloo

Klinische Genetica Laboratorium

Prof. dr. H. (Henk) Blom

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. E. (Eric) Blom

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. H.T. (Hennie) Bruggenwirth

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M. (Mark) Drost

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M. (Marne) Hagemeijer

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. T.J. (Tjakko) van Ham

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. E.H. (Lies) Hoefsloot

Klinische Genetica Laboratorium

Prof. dr. R.M.W. (Robert) Hofstra

Klinische Genetica, afdelingshoofd

Dr. I.H.I.M. (Iris) Hollink

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. A.I. (Adriana) Iglesias Gonzales

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. E.H. (Ed) Jacobs

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. F.M. (Fernanda) Jehee

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. R. (Rick) van Minkelen

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M. (Mark) Nellist

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. W. (Pim) Onkenhout

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. A.R.M. (Diane) Van Opstal

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. Ir. A.M.W. (Ans) van den Ouweland

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. G.J.G. (George) Ruijter

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. J.J. (Jasper) Saris

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M.A. (Marjon) van Slegtenhorst

Dr. F.J.G.T. (Frank) Sleutels

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M.I. (Gosia) Srebniak

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. F.W. (Frans) Verheijen

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M.J.A. (Marjolein) Weerts

Klinische Genetica Laboratorium

Dr. M. (Martina) Wilke

Dr. L.J.C.M. (Laura) van Zutven

Translationeel onderzoek

Klinische Genetica is een vakgebied dat zich snel ontwikkelt. Het laboratorium is leidend in het direct implementeren van deze ontwikkelingen in het diagnostische traject. Lees hierover meer bij het aandachtsgebied ‘Diagnostische Functionele Genetica hieronder’.

Contact en openingstijden

Bezoekadres:
Erasmus MC
Afdeling Klinische Genetica, kamer Ee2475 (loket)
Dr. Molewaterplein 40
3015 GD Rotterdam

Postadres:
Erasmus MC
Afdeling Klinische Genetica, kamer Ee2475 
Postbus 2040
3000 CA Rotterdam

Tel: (010) 704 31 97
Fax: (010) 704 32 00
Email

Het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica is op werkdagen van 08.30 uur tot 12.30 uur en van 13.00 uur tot 17.00 uur geopend voor de afgifte van materiaal en telefonisch bereikbaar.

LET OP: het postadres en locatie materiaalafgifte voor Metabool/Basisdiagnostiek is per 10 augustus 2020 gewijzigd. Zie hieronder.

GFO Laboratoriumdiagnostiek Erasmus MC
Nb-414
T.a.v. Klinische Genetica, Metabool/ Basisdiagnostiek
Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam

T: GFO: (010) 70 44 609
T: Loket: (010) 70 43 129, F: (010) 70 43 200
E: Loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl

Aandachtsgebieden / Expertises

Genoomdiagnostiek: Chromosomen

Cytogenetica betreft onderzoek op chromosomaal niveau. Bijvoorbeeld:

  • “Klassiek” chromosomenonderzoek (karyotypering): bij een gerichte verdenking op een grote chromosomale verandering waaronder trisomie 21/syndroom van Down, familiair voorkomen van een (grote) translocatie. Eventueel gecombineerd met FISH (zie hieronder).
  • Fluorescente in situ hybridisatie (FISH): bij een gerichte verdenking op een specifieke chromosomale verandering, familiair voorkomen van een translocatie of een bekende microdeletie. Meestal in aanvulling op klassiek chromosomenonderzoek.
  • SNP array: bij een verdenking op een chromosomale microdeletie of -duplicatie, zonder een gerichte/specifieke syndromale verdenking, bij doodgeborene/abortus/IUVD.

 

Genoomdiagnostiek: DNA

Wij bieden een breed palet aan genoomdiagnostiek, variërend van single genes, genpakketten, next generation (NGS) en whole exome sequencing (WES). U kunt ook aanvragen indienen op aandoening of indicatie. 

Raadpleeg de onderstaande tabel voor meer informatie over de tests die we aanbieden, inclusief technische informatie en overzichten van genen.

NGS exome sequencing + gene package for filtering     
Next Generation
Sequencing Panels 
Turn-around-time
(wk)
 
Technical information
and overview genes
Aneurysm 18 Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5
Info file v4
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2
Info file v1
Autism 18
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2.2
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1
Autoinflammatory diseases 18 Info file v2
Info file v1 
Cardiomyopathy 18 Info file v8.1
Info file v8
Info file v7
Info file v6
Ceroïdlipofuscinosis (CLN) 18
Info file v1.2
Info file v1.1
Info file v1
Ciliopathy  18 Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4
Info file v3
Info file v2.1
Info file v2  
Info file v1 
Congenital Heart Defects (CHD)  18
Info file v5
Info file v4.1
Info file v4
Info file v3
Info file v2
Info file v1.1
Craniosynostosis  18 
Info file v3
Info file v2.2
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1.1
Info file v1 
Disorders of Sex Development (DSD)  18
Info file v8.1
Info file v8
Info file v7
Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4
Info file v3 
Epilepsy  18
Info file v5
Info file v4.1
Info file v4
Info file v3
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (fHLH)  18  Info file v1 
Hearing impairment  18 
Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5
Info file v4
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2 
Hereditary Congenital Defects  18
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4.1
Info file v4
Info file v3.1
Info file v2 
Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF)  18 
Info file v5
Info file v4.2
Info file 4.1
Info file v4
Info file v3
Info file v2
Info file v1.1
Info file v1 
Intellectual disability 18 

Info file v10
Info file v9.1
Info file v9
Info file v8.1
Info file v8
Info file v7
Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4

Metabolic disorders 18
Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file 4.1
Info file v4
Info file v3
Info file v2
Info file v1.1 
Movement disorders  18
Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5
Info file v4
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2
Info file v1 
Multiple congenital anomaly  18
Info file v9
Info file v8.1
Info file v8
Info file v7.1
Info file v7
Info file v6
Info v5
Info v4.1
Info file v4
Info file v3
Neurodegeneration  18
Info file v4.1
Info file v4
Info file v3
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1 
Neuronal migration disorder  18
Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4
Info file v3
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1 
Noonan / RASopathies (prenatal) 18  Info file v1 
Noonan / RASopathies (postnatal)  18  Info file v1 
Oncogenetics  18 
Info file v3
Info file v2.2
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1.1
Info file v1 
Pancreatitis  18  Info file v1 
Parkinson 18  Info file v1.1
Info file v1
Primary Immunodeficiency Disorders (PID)  18
Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5.1
Info file v5
Info file v4
Info file v3
Info file v2.1
Info file v2 
Pulmonary Arterial Hypertension  18  Info file v1 
Severe Combined Immune Deficiency (SCID) 18  Info file 2
Info file v1.1 
Skeletal Dysplasia  18
Info file v2.1
Info file v2
Info file v1 
Very early onset inflammatory bowel disease congenital diarrhea (Early-onset enteropathy) 18
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2
Info file v1
Vision disorders  18
Info file v7
Info file v6.1
Info file v6
Info file v5
Info file v4
Info file v3.1
Info file v3
Info file v2 
Discontinued targeted panels
These targeted panels are no longer offered in our lab and are
replaced with NGS exome sequencing + gene package for filtering.
   
     
Next Generation
Sequencing Panels 
Technical information
and overview genes 
Replaced by exome sequencing gene package (see above): 
Ataxia  Info file v1  Movement disorders 
Cardiomyopathy  Info file v5
Info file v4
Info file v3 
Cardiomyopathy 
Ceroïdlipofuscinose (CLN)  Info file v1  Ceroïdlipofuscinose (CLN) 
Ciliopathie, incl. Bardet Biedl syndroom  Info file v1  Ciliopathy 
Dementie, incl. FTD/ALS  Info file v1  Neurodegeneration 
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA))  Info file v1  Neurodegeneration 
Neuronal migration disorder  Info file v2
Info file v1 
Neuronal migration disorder 
Parkinson/parkinsonisme  Info file v1  Movement disorders / Neurodegeneration 
Paroxismale dyskinesie  Info file v1  Movement disorders 

 

 

Genoomdiagnostiek: Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek in de meest brede zin wordt aangeboden aan vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een genetische afwijking.
Bijvoorbeeld dragerschap van een autosomaal recessieve aandoening of afwijking bij een eerder kind. Een groot deel van deze vrouwen hebben een echoscopische afwijking, een afwijkende NIPT of combinatietest. Afhankelijk van de indicatie wordt dan een SNP array ingezet voor CNV detectie, een karyotypering, QF-PCR, FISH, of een prenatale WES.

Genetische Metabole Diagnostiek

U kunt bij ons terecht voor diagnostiek uitgevoerd naar erfelijke stofwisselingsziekten (genetische afwijkingen in het metabolisme). 

Wij houden ons bezig met kwantitatieve en kwalitatieve analyse van een groot aantal metabolieten in urine, plasma of liquor. Hiervoor worden state-of-the-art analytisch-chemische technieken ingezet, zoals bijvoorbeeld tandem massaspectrometrie. Een afwijkende concentratie van een metaboliet of een afwijkend metaboliet kan een indicatie zijn voor een gestoord metabool proces, passend bij een erfelijke metabole ziekte.

Genetische Enzymdiagnostiek

Enzymdiagnostiek komt in beeld voor een patiënt waarbij aanwijzingen zijn voor een erfelijke metabole ziekte, met een bekend enzymdefect. In ons enzymlaboratorium kan van meer dan 100 verschillende erfelijke metabole ziekten het enzymdefect vastgesteld worden. Afhankelijk van het type ziekte, is ander type materiaal (bloed, huidbiopsie of gekweekte huidfibroblasten, spier of lever) nodig. 

Voor vrijwel alle metabole ziekten kan onze afdeling ook een mutatie-analyse verrichten. 

Voor de meeste erfelijke metabole ziekten is eveneens prenatale diagnostiek mogelijk, meestal door direct onderzoek van de chorion villi (11/12de week), soms zijn gekweekte villuscellen of vruchtwater(cellen) nodig.

Diagnostische Functionele Genetica

Wij onderscheiden drie benaderingen waarbij onze unieke functionele genetica van dienst kan zijn:

  1. Diagnostische RNA-, eiwit- of pathway-activiteit-analyse van patiëntenmateriaal. Bijvoorbeeld ciliopathieën, DNA repair defecten, Fragiele X-syndroom (haartest), interferonopathieën.
  2. Diagnostisch testen van de pathogeniciteit van varianten met onbekende klinische betekenis (UV’s) met in vitro-modellen. Dit in uitbreiding op onze NGS service panels. We zijn leidend voor Tubereuze sclerosis complex (TSC, mTOR signaling pathway, PTEN),  Ziekte van Pompe, Neurofibromatosis (NF) en Disorders of sexual development (DSD).
  3. De zebravis als model om de pathogeniciteit van varianten te testen in genen betrokken bij ciliopathieën, cardiomyopathieën en neuronale migratiestoornissen.